Trisomia [Ri- + (Chromo) Som] Genetiikassa

Trisomia on eräänlainen polysomia, jolle on ominaista kolmen homologisen kromosomin läsnäolo solussa. Trisomia voi johtua useista geneettisistä häiriöistä, kuten mutaatioista, kromosomaalisista uudelleenjärjestelyistä ja muista geneettisistä poikkeavuuksista.

Yksi yleisimmistä trisomioista on trisomia 21, joka tunnetaan myös nimellä Downin oireyhtymä. Tälle oireyhtymälle on ominaista ylimääräisen kromosomin 21 läsnäolo karyotyypissä, mikä johtaa erilaisiin fyysisiin ja henkisiin poikkeavuksiin lapsilla.

Trisomioita voi esiintyä myös meioosin aikana, kun kromosomit eivät erotu kunnolla ja pysyvät yhdessä. Tämä voi johtaa erilaisiin geneettisiin sairauksiin, kuten Edwardsin oireyhtymään, Patau-oireyhtymään ja muihin.

Genetiikassa trisomiat ovat tärkeä tutkimusalue, koska ne voivat liittyä erilaisiin sairauksiin ja kehityshäiriöihin. Trisomian opiskelu auttaa tutkijoita ymmärtämään paremmin geneettisten sairauksien taustalla olevia mekanismeja ja kehittämään uusia hoito- ja ehkäisymenetelmiä.

Vaikka trisomioilla voi olla vakavia terveysvaikutuksia, ne voivat kiinnostaa myös geneettisiä tutkijoita, koska ne voivat auttaa heitä ymmärtämään paremmin perinnöllisyyden ja kehityksen mekanismeja.