Tourainen perinnöllinen polyfibromatoosi

Tourainen perinnöllinen polyfibromatoosi on harvinainen autosomaalinen hallitseva sairaus, jolle on tunnusomaista useiden hyvänlaatuisten sidekudoskasvaimien (fibroomien) ilmaantuminen.

Ensimmäisen kerran taudin kuvasi ranskalainen ihotautilääkäri Jean-Alfred Fournier vuonna 1882. Vuonna 1926 ranskalainen neurologi ja psykiatri Henri Touraine kuvaili yksityiskohtaisesti tämän tilan kliiniset ilmenemismuodot ja perinnölliset piirteet, ja siksi tauti alkoi kantaa hänen nimeään.

Taudin syy on mutaatio RECQL4-geenissä, mikä johtaa DNA:n replikaation häiriintymiseen. Sairaus periytyy autosomaalisesti hallitsevalla tavalla korkealla penetranssilla.

Kliinisesti ilmenee useiden tiheiden muodostelmien ilmaantumisena ihoon, esiintyy pääasiassa vartalon ja raajojen alueella. Muodostelmat ovat kivuttomia eikä niillä ole taipumusta lisääntyä. Mahdollinen vaurio sisäelimissä.

Diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan ja sukuhistoriaan. Histologisesti - fibroblastien lisääntyminen. Hoito on oireenmukaista - muodostumien poistaminen kosmeettisista syistä. Ennuste on yleensä suotuisa.