Vincent-Alajuanan oireyhtymä

Vincent-Alajouaninen oireyhtymä (VAS) on harvinainen ja vakava neurologinen sairaus, jolle on ominaista neurologiset häiriöt, kuten uneliaisuus, sekavuus, kohtaukset ja joissakin tapauksissa jopa kooma useiden tuntien tai päivien ajan. Oireyhtymän kuvasivat ensimmäisen kerran vuonna 2007 ranskalainen neurokirurgi J.C.D.Vincent ja neurologi T. Alajouanine.

Vincent-Alajaoinen oireyhtymän oireet ilmenevät eri muodoissa. Useimmissa tapauksissa potilaat valittavat uneliaisuudesta ja väsymyksestä, huomiokyvyn menetyksestä, hitaista reaktioista, keskittymisvaikeuksista, muistin menetyksestä, huimauksesta, ataksiasta, sekavuudesta ja joskus jopa koomasta. Joillakin potilailla voi olla kohtauksia ja muita oireita, kuten unettomuutta, maku- tai hajuaistin menetystä tai puhehäiriöitä

Vincent-Alajouanie-oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon ja johtaa erilaisiin häiriöihin. Sen kuvasivat ranskalainen neurokirurgi Vincent Alajouanin 1800-luvulla ja sitten patologi François Alford Hoth 1800-luvun lopulla ja hänen oppilaansa François Jacob Pasteur 1900-luvun alussa. Siitä lähtien monet tutkijat ovat tutkineet tautia, mutta se on edelleen huonosti ymmärretty. Oireyhtymä aiheuttaa potilaille monia ongelmia etenkin lapsuudessa, koska se voi johtaa erilaisiin komplikaatioihin, kuten kehitysvammaisuuteen, liikehäiriöihin, epilepsiaan ja jopa kuolemaan.

Taudin aiheuttama häiriintynyt aineenvaihdunta hermosoluissa. Aivosolujen välisessä vaihtoprosessissa aminohappoja kerääntyy, joilla on rakenteellinen ominaisuus - toksisuus aksonikalvoille, mikä aiheuttaa muutoksen välittäjäaineiden toiminnassa ja häiritsee neuronien välisiä yhteyksiä. Tämä voi johtaa tiettyjen aivokuoren alueiden häiriintymiseen, mikä ilmenee oireina, kuten päänsärkynä, käsien tai jalkojen heikkoudesta, mielialan vaihteluista, uneliaisuudesta, muistin heikkenemisestä ja oppimisvaikeuksista.

Tieteellisen tutkimuksen avulla tunnistetun oireyhtymän pääsyy on mutaatio