Achondroplasie

Comme chacun le sait, la forme physique et l’apparence d’une personne sont l’un des principaux facteurs de sa confiance en soi, de son estime de soi et, bien sûr, de sa réussite. Et il semblerait que tout le monde ait ses propres caractéristiques développementales et physiologiques, mais le syndrome achondropathique se distingue dans cette série en ce sens qu'il est impossible de ne pas prêter attention à son propriétaire. En termes simples, l’achondropathie est très, très visible.

L'incidence de l'achondroplasie varie de 1 à 2 personnes pour mille nouveau-nés. En outre, il existe désormais des méthodes de dépistage rapides qui permettent d'identifier un enfant avec une probabilité de 99 % avant même sa naissance. Cependant, le problème est que

Qu’est-ce que l’achondroplasie ?

L'**achondroplasie** est considérée comme une anomalie particulière du développement du squelette. Les malformations congénitales du squelette se produisent lorsque certaines cellules cartilagineuses commencent à s’agglutiner et empêchent la croissance des os en développement. Lorsque l'embryon se développe, les cellules cartilagineuses de l'os embryonnaire, au cours de leur développement, peuvent confondre les autres cellules des tissus et commencer à se développer autour d'elles. Cette erreur corporelle est appelée chondrodysplasie. Après cela, les os se développent à partir d’éléments du tissu conjonctif plutôt que de cellules en développement. En conséquence, les os humains deviennent disproportionnellement courts et faibles.

Prévalence

Le caractère achondroplasique est l’une des causes de l’hérédité. A cette époque, les tests génétiques indiquent le lieu d'apparition de la maladie en question. Immédiatement après la détection de la présence d'un enfant malade, les parents figurent sur la liste des porteurs potentiels. La probabilité qu’un nourrisson « hérite » de l’achondroplasie est également d’environ 9 %. La maladie est possible chez les enfants et les adultes. Cette maladie survient beaucoup plus souvent chez les garçons que chez les filles. Le plus souvent, il est enregistré chez les nouveau-nés, moins souvent chez les adolescents et encore moins souvent chez les personnes âgées. Cela se remarque chez tout le monde, mais compte tenu de l’espérance de vie, la maladie peut toucher un type après l’autre. Un diagnostic précis peut être obtenu après la naissance. Initialement, la maladie consiste en la naissance d'un bébé avec des membres inférieurs de longueur insuffisante. Cela peut entraîner une hypermobilité des articulations car celles-ci peuvent être fragilisées. Si l'on considère les formes graves, les patients ont une petite poitrine et un crâne qui, lors de l'examen, sont révélés sous l'influence des rayons X. Les patients se caractérisent également par un taux de croissance plus lent des os adultes. Les types de maladies les plus graves conduisent