Aminoacidurie Surcharge

Aminoacidurie est un groupe de maladies héréditaires associées à une altération du métabolisme des acides aminés dans le corps. Dans cet article, nous examinerons l’aminoacidurie de surcharge (syn. A. prérénale).

L'aminoacidurie est une maladie génétique associée à une synthèse ou à une dégradation des acides aminés dans le foie, les reins ou les intestins. Avec cette maladie, le niveau de certains acides aminés dans le sang augmente, ce qui entraîne une perturbation des fonctions des organes et des systèmes du corps.

Le principal symptôme de l’aminoacidurie est le vomissement, qui peut être provoqué par une mauvaise absorption des acides aminés dans l’intestin. Des troubles du fonctionnement des reins, du foie et du système nerveux peuvent également survenir.

Le traitement de l'aminoacidurie de surcharge consiste à corriger le métabolisme des acides aminés et à maintenir les fonctions des organes et des systèmes. Selon le type d’acide aminé à l’origine de la maladie, différents médicaments peuvent être utilisés.

Par exemple, si vous avez une carence en tryptophane, vous devrez peut-être prendre des médicaments contenant du tryptophane, et si vous avez une carence en lysine, vous devrez peut-être prendre des médicaments contenant de la lysine. Vous devrez peut-être également prescrire des médicaments pour soutenir la fonction hépatique et rénale.

De plus, il est important d’assurer une bonne nutrition, qui contiendra des quantités suffisantes d’acides aminés essentiels.

En général, l'aminoacidurie de surcharge est une maladie grave qui nécessite un diagnostic et un traitement rapides.

**Aminoacidopathie** est un groupe de troubles héréditaires du métabolisme des acides aminés qui conduisent à leur accumulation dans les fluides et tissus biologiques. Les maladies sont rares, plus de 250 formes différentes ont été décrites, parmi lesquelles figurent des maladies associées à l'accumulation d'histidine libre ou de fraction citrulline.