Arthroosteoonychodysplasie Héréditaire

Arthroosteoonychodysplasia héréditaire: caractéristiques de la maladie

L'arthroostéoonychodysplasie héréditaire (AOHD) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des modifications de la structure des os, des articulations et des ongles. Le nom de la maladie vient des mots grecs « arthro » (articulation), « ostéon » (os), « onyx » (ongle) et « dysplasie » (changement de forme).

L'AOHD est une maladie rare qui se transmet par transmission autosomique récessive. Cela signifie que pour qu’un enfant développe l’AOHD, il doit hériter du gène modifié des deux parents. Si un seul parent est porteur du gène AOHD, l’enfant ne contractera pas la maladie, mais pourra devenir porteur du gène et le transmettre à sa progéniture.

L'AOHD apparaît dans la petite enfance, généralement avant l'âge de 2 ans. Les principaux symptômes de la maladie comprennent :

1. déformation des os (en particulier des os des jambes et des bras) ;
2. dysfonctionnement des articulations (souvent manifesté par une raideur et des douleurs articulaires) ;
3. modifications de la structure des ongles (les ongles deviennent fins, se cassent facilement et ont une forme inhabituelle).

De plus, les patients atteints d'AOHD peuvent présenter un retard de croissance et de développement, ainsi que d'autres affections telles que la scoliose ou la cyphose.

Les patients atteints d'AOHD nécessitent une approche thérapeutique individualisée basée sur la gravité des symptômes. Le traitement peut inclure une thérapie physique, des médicaments pour réduire la douleur et l'inflammation, ainsi qu'une intervention chirurgicale pour corriger les déformations des os et des articulations.

Bien que l’AOHD soit une maladie rare, la compréhension de ses causes et de ses mécanismes de développement peut aider à développer de nouvelles méthodes de diagnostic et de traitement d’autres maladies osseuses et articulaires.