Maladie de Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie neurodégénérative caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et une atrophie musculaire.

Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1886 par le neurologue français Jean Martin Charcot et son élève Pierre Marie. Plus tard, en 1911, le neurologue anglais Howard Henry Tut ajouta des détails supplémentaires à la description de la maladie.

Les principaux symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth :

1. Faiblesse musculaire progressive et atrophie des muscles des jambes, des bras, du visage et du cou

2. Troubles de la marche, chutes fréquentes

3. Difficulté à avaler et à parler

4. Crampes et fasciculations musculaires (contractions involontaires de fibres musculaires individuelles)

5. Modifications des réflexes tendineux

Les causes de la maladie ne sont pas tout à fait claires. On pense qu’il s’agit d’une maladie neurodégénérative héréditaire associée à des mutations dans les gènes codant pour des protéines importantes pour le fonctionnement normal des motoneurones.

Le traitement est principalement symptomatique et vise à ralentir la progression de la maladie. Il est possible d'utiliser des médicaments qui améliorent la conduction neuromusculaire. La physiothérapie, la thérapie par l'exercice et l'utilisation d'aides techniques à la réadaptation sont également importantes.

La maladie de Charcot-Marina-Toe est une maladie nerveuse rare qui affecte le cerveau et le système nerveux humains. Il s’agit d’une pathologie complexe qui peut entraîner de graves conséquences sur la santé. Charcot-Marie-Thomas est une forme tardive de polyradiculopathie démyélinisante progressive. Une paralysie cérébrale et périphérique progressive se développe chez les patients ayant reçu du sérum placentaire (PS) antivariolique. La lésion débute le plus souvent au niveau des membres ou du nerf facial. La maladie évolue généralement de manière indolente, ce qui peut entraîner un diagnostic tardif. Plus de la moitié des patients se tournent vers les médecins au cours du développement du troisième stade (épilepsie tonique). Près de 80 % des patients deviennent handicapés dans les cinq ans suivant le début de la maladie. Dans 40 à 60 % des cas, la cause de la cécité (dans 90 % - irréversible) est une contracture hyperkinétique des muscles oculaires du visage, moins souvent - une asynergie (paralysie du regard) ou une amaurose encéphalitique postérieure descendante. La mortalité ne dépasse pas 20%. Le pronostic dépend de la localisation de la lésion (plus la localisation de la lésion est haute, plus le pronostic est mauvais) et de la présence de symptômes potentiellement mortels. La version classique commence par la triade cervico-brachiale. Parfois, il est précédé d'un syndrome pseudo-grippal avec hyperthermie et crises focales de troubles extrapyramidaux. En plus de l'atrophie musculaire et de l'akinésie, on observe une astasie-abasie instable et une choréoathétose. L’hémiparésie alternée avec déficience profonde de la sensibilité fait référence à des expériences infantiles difficiles à déchiffrer et représentent, apparemment, une forme neuropathique unique de mémoire stigmatique. Aux stades avancés, l'hyperkinésie et les troubles bulbaires augmentent. Les troubles somatiques du système nerveux sont progressivement atténués, l'intelligence diminue et l'odorat et la mémoire sont altérés. La force musculaire reste satisfaisante, mais les options de soins sont sensiblement limitées et les patients nécessitent des soins à long terme. L'évolution de la maladie est aggravée par l'ajout de tumeurs du système nerveux central, de chutes et de blessures, l'apparition de neurodystrophie, elle est souvent chronique, une dilatation du crâne, une prosoparose, des phénomènes de pseudosclérose cérébrale et des troubles mentaux surviennent. Au fur et à mesure que la maladie progresse, les déficits neurologiques de la parole sous forme d'ataxie (abasie), d'amimie, d'aphonie, de coprolagie, d'oculostigmie, de troubles ataxiques et de tremblements, ainsi que les troubles mentaux sous forme de psychoses s'intensifient. À mesure que le tonus musculaire s'estompe, la langue s'hypodyne au point de se lichénifier, d'autres troubles de l'alimentation, une anesthésie, une hypersalivation, une somnolence et un parkinsonisme surviennent. Au stade IV, la démence se développe sous la forme de signes du syndrome d'Alzheimer. Les déficits neurologiques limitent les soins personnels en cas d'alcoolisme. Surdité diminution de l'intelligence, masque les changements de comportement, provoque une forte