Syndrome de Fanconi

Le syndrome de Fanconi est une maladie héréditaire de l'enfance caractérisée par une combinaison d'aplasie congénitale du cortex antérieur et du cuir chevelu, de multiples malformations congénitales des os et des dents, une hypoplasie rénale avec insuffisance rénale et un retard mental. Nommé d'après le médecin et scientifique italien Pasquale Fancone, qui a décrit un cas clinique de son neveu Nicola Fancone (pseudonyme de David Gustav Tiberich, 1719-1772).

Le patient présente une absence du cortex frontal antérieur et d'autres anomalies crâniennes associées, notamment une microcéphalie, des défauts de suture, des crânes en forme de coin et de selle et un odorat défectueux ou complètement absent. De multiples défauts du développement squelettique sont également observés, tels qu'une dysplasie des mains et des pieds, notamment en cas de points hauts de confluence du radius, une non-fusion de l'arc de la selle turcique, une bifurcation de la colonne vertébrale dans la région sacro-coccygienne, implantation de vertèbres sous-développées, souvent associées à une dépression entre les deux omoplates, anomalies des membres supérieurs et inférieurs, déformation de l'épaule. D'autres troubles comprennent des anomalies du système dento-facial, notamment une hypoplasie,