Maladie de Gasser-Carrera

La maladie de Gasser-Carrera, également connue sous le nom de neuromatose multiple héréditaire de type 1 (HMN-1), est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et la peau.

Cette maladie héréditaire est causée par une mutation du gène NF1, situé sur le chromosome 17. Ce gène est responsable de la production de la protéine neurofibromine, qui aide à contrôler la croissance et le développement des cellules nerveuses. Chez les patients atteints de la maladie de Gasser-Carrera, le gène NF1 est muté, provoquant le développement de tumeurs sur les nerfs et la peau.

Les tumeurs appelées névromes peuvent survenir dans n’importe quelle partie du corps, mais elles apparaissent le plus souvent sur les nerfs de la tête, du cou et du dos. Les névromes peuvent être uniques ou multiples et leur taille peut varier de petite à grande.

Les principaux symptômes de la maladie de Gasser-Carrer sont des douleurs et des engourdissements au niveau de la tumeur, ainsi qu'une perte de sensation. Dans certains cas, les tumeurs peuvent devenir cancéreuses, augmentant ainsi le risque de développer un cancer du système nerveux.

Le diagnostic de la maladie de Gasser-Carrer repose sur les symptômes du patient, les résultats des examens et les tests du matériel génétique. Le traitement de cette maladie comprend l'ablation chirurgicale des tumeurs et le traitement symptomatique de la douleur et d'autres symptômes.

Bien que la maladie de Gasser-Carrera soit une maladie rare, son diagnostic et son traitement restent des aspects importants de la pratique médicale. Les patients atteints de cette maladie ont besoin du soutien et de la compréhension de leurs proches et des professionnels de la santé.

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Gasser est un pédiatre, neurologue et pharmacologue suédois né à Berne le 5 mai 1932. À l'âge de 13 ans, il entre à l'école supérieure de pharmacologie de Dortmund et à 18 ans, il s'installe à Oslo, où il poursuit ses études à l'Institut pharmaceutique. Après l'obtention du diplôme le 15 janvier