Cofacteur de l'hémophilie

L'hémophilie cofacteur est un groupe de maladies associées à un dysfonctionnement du système de coagulation sanguine. Il s'agit de maladies héréditaires résultant de mutations dans les gènes responsables de la production des protéines activatrices des facteurs VIII et IX de la coagulation sanguine. Les hémophilies cofactorielles sont des maladies rares qui touchent plus de 500 personnes dans le monde. Bien que ces maladies soient très rares, elles peuvent avoir des conséquences graves sur la santé d’une personne et nécessitent une surveillance médicale et un traitement constants.

La cause de l'hémophilie cofacteur est un défaut génétique - l'absence de l'une des deux protéines cofacteur VIII ou IX, ce qui entraîne une altération de la formation de thrombus. Sans ces cofacteurs, les facteurs de coagulation ne peuvent pas être activés et conduisent à la formation d’un caillot sanguin qui empêche le saignement. La personne peut souffrir de saignements, ce qui peut entraîner de graves conséquences.

L'hémophilie héréditaire a ses propres caractéristiques selon les cofacteurs manquants. Par exemple, l’hémophilie A manque de facteur VIII et l’hémophilie B manque de facteur IX. Les deux formes d’hémophilie ont leurs propres caractéristiques. L'hémophilie A se caractérise par des hémorragies massives, se développant souvent même avec les blessures les plus mineures. Chez les enfants de moins de 2 ans, les manifestations de l'hémophilie se limitent à des saignements du nez, des poumons et d'autres petits vaisseaux, ou un gonflement symétrique des deux cuisses le long des veines saphènes est observé, moins souvent - une augmentation de la taille du foie et rate. À l'adolescence et au début de l'âge adulte, les formes osseuses de l'hémophilie se manifestent par des luxations des grosses articulations, une rupture de la capsule de l'articulation de la hanche et sa déformation ultérieure (appelée hématome ossifiant), ainsi que diverses fractures des os longs, telles que de simples ostéomyélite.