Hyperbilirubinémie non hémolytique avec ictère nucléaire

L'hyperbilirubinémie non hémotique avec ictère nucléaire est un syndrome rare qui peut se développer chez les nouveau-nés ou les jeunes enfants. Elle se caractérise par une augmentation des taux de bilirubine dans le sang, ce qui entraîne une coloration jaune de la peau et des muqueuses.

L'hyperbilirubinémie est une maladie dans laquelle le corps ne peut pas traiter correctement la bilirubine, qui est un produit de dégradation de l'hémoglobine. La bilirubine est un pigment formé à partir de la dégradation des globules rouges. Lorsque la bilirubine n’est pas éliminée de l’organisme, elle peut s’accumuler dans le sang et provoquer un ictère.

L'ictère nucléaire non hémolytique est causé par l'incapacité du noyau des globules rouges à être détruit par la protéine HSP70. Cette absence affecte la formation d'une liaison spécifique de la protéine HPS70 à l'hémoglobine à la surface de la cellule érythrocytaire et empêche également la liaison de l'antigène nucléaire à la surface d'autres cellules sanguines.