Glycogénose diffuse avec cirrhose du foie

Glycogénose diffuse avec cirrhose du foie

La glycogénose diffuse avec cirrhose du foie est une maladie également appelée glycogénose de type IV. Elle est causée par un déficit du système enzymatique de ramification du glycogène dans le foie, les muscles et d’autres tissus.

En raison de l’absence de cette enzyme, un glycogène anormal s’accumule dans les cellules hépatiques et une fibrose progressive se produit, suivie du développement d’une cirrhose. Les manifestations cliniques comprennent une hépatomégalie, une hypoglycémie, un retard de croissance et une insuffisance hépatique.

Le diagnostic est posé sur la base du tableau clinique, de l'analyse biochimique et des tests génétiques. Le traitement est principalement symptomatique et comprend un régime limité en glucides simples et des repas fréquents, ainsi qu'une transplantation hépatique en cas d'insuffisance hépatique terminale. Le pronostic dépend de la vitesse de progression de la maladie et de l’évolution des complications.