Maladie de Hartnup

La maladie de Hartnup est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération de l'absorption des acides aminés neutres dans l'intestin grêle.

La cause de la maladie est une mutation du gène SLC6A19, qui code pour une protéine de transport d'acides aminés. En raison d'un défaut de cette protéine, il se produit une excrétion accrue d'acides aminés dans l'urine.

Les principaux symptômes de la maladie de Hartnup : diarrhée chronique, dermatite, desquamation et chute des cheveux, retard de croissance et développement psychomoteur chez l'enfant.

Le diagnostic repose sur la détection de taux élevés d'acides aminés dans l'urine.

Le traitement consiste à prescrire une alimentation enrichie en protéines et en acides aminés. Le pronostic avec un diagnostic rapide et un traitement adéquat est généralement favorable.