Dystrophie hépatocérébrale

Dystrophie hépatocérébrale

La dystrophie hépatocérébrale (également connue sous le nom de maladie de Wilson-Konovalov ou maladie de Wilson westphalienne) est une maladie héréditaire rare caractérisée par une altération du métabolisme du cuivre dans l'organisme.

La cause de la maladie est une mutation du gène ATP7B, qui code pour une protéine impliquée dans le transport et l'élimination du cuivre de l'organisme. En raison d'un défaut de cette protéine, le cuivre s'accumule dans les tissus du foie, du cerveau et d'autres organes.

Les manifestations cliniques de la dystrophie hépatocérébrale sont très diverses. Les enfants sont plus susceptibles de présenter des symptômes de lésions hépatiques, tels qu'une hépatomégalie, une cirrhose et une jaunisse. Chez les adolescents et les adultes, les troubles neurologiques sont au premier plan : troubles du mouvement, changements de personnalité, troubles mentaux.

Le diagnostic repose sur la détermination de la teneur en cuivre des tissus et l'identification des mutations du gène ATP7B. Le traitement consiste à prescrire des médicaments qui fixent le cuivre dans l’organisme, ce qui prévient son effet toxique. Avec un diagnostic rapide et un traitement adéquat, le pronostic de la dystrophie hépato-cérébrale est relativement favorable.