Maladie de Lederer-Brill

Maladie de Lederer-Brill : causes, symptômes et traitement

La maladie de Lederer-Brill, également connue sous le nom de diathèse hémorragique, est une maladie héréditaire rare caractérisée par un trouble de la coagulation. Cette maladie doit son nom à deux médecins américains – Martin Lederer et Nathaniel Brill – qui l'ont décrite pour la première fois au début du XXe siècle.

La cause du développement de la maladie de Lederer-Brill est la présence de mutations dans les gènes responsables de la synthèse des facteurs de coagulation sanguine. Cela entraîne une altération de la fonction plaquettaire et une diminution des niveaux de facteurs de coagulation, ce qui entraîne une tendance accrue aux saignements.

Les symptômes de la maladie de Lederer-Brill peuvent prendre diverses formes, notamment des saignements des gencives, du nez, des intestins, de la vessie, ainsi que des ecchymoses et des saignements au niveau des articulations. Certains patients peuvent présenter des éruptions cutanées hémorragiques sur la peau et les muqueuses.

Le traitement de la maladie de Lederer-Brill vise à réduire la tendance aux saignements et comprend la transfusion de plasma frais congelé ou de facteurs de coagulation, ainsi qu'un traitement hormonal. Les patients présentant des formes graves de la maladie peuvent nécessiter une greffe de moelle osseuse.

En conclusion, la maladie de Lederer-Brill est une maladie héréditaire rare caractérisée par un trouble de la coagulation et une tendance accrue aux saignements. Ces patients nécessitent une surveillance médicale et un traitement constants pour prévenir le développement de complications et améliorer leur qualité de vie.

Histoire du nom

La maladie de Lederer-Brill est une maladie rare et difficile à diagnostiquer qui résulte d'une mutation du gène BBS4. Au XVIIe siècle, un nouveau nom est apparu pour désigner des changements spécifiques dans les tissus et les organes. Les scientifiques appellent cette pathologie le syndrome de Lederrer-Brill. Cette erreur s'est produite pour plusieurs raisons. Au début, de nombreux chercheurs pensaient qu’il s’agissait d’une combinaison de deux maladies différentes. La deuxième raison était l'ambiguïté dans la transcription du nom de l'explorateur Joseph Brill. Malheureusement, en raison de ce malentendu, la maladie de Lederer-Bille a été classée à tort parmi d’autres maladies rares et les informations à son sujet sont limitées.