Mucopolysaccharidose

Mucopolysaccharidose : compréhension et perspectives

La mucopolysaccharidose est un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la formation et le métabolisme des mucopolysaccharides dans l'organisme. Ces maladies sont héréditaires et sont provoquées par un déficit d'une des enzymes responsables de la décomposition des mucopolysaccharides. En conséquence, les mucopolysaccharides s’accumulent dans divers tissus et organes, provoquant diverses manifestations cliniques.

Chaque type de mucopolysaccharidose est associé à un déficit d'une enzyme spécifique responsable de la dégradation d'un type spécifique de mucopolysaccharide. Il existe environ 11 types différents de mucopolysaccharidose connus, y compris les mucopolysaccharidoses de types I, II, III, IV, VI et VII. Chaque type peut présenter un degré de gravité et une gamme de symptômes cliniques différents.

Les principaux organes et systèmes affectés par la mucopolysaccharidose comprennent le système musculo-squelettique, le système cardiovasculaire, le système nerveux, les yeux et l'audition. Je suis la cause des dégâts