Mucopolysaccharidose de type I

Mucopolysaccharidoses (MPS) type I – un groupe de maladies héréditaires provoquées par un déficit d'une des enzymes lysosomales : arylsulfatase A (ASA), iduronate-2-sulfatase (I2S), bêta-glucosidase (BGL), arylsulfatase B (ASB).

Image clinique. La maladie se manifeste dès la petite enfance (1 à 2 ans) et se manifeste par une hépatosplénomégalie, un syndrome hépatocérébral, une atrophie du nerf optique et une myotonie. Dans 100 % des cas, un retard sévère du développement psychomoteur se développe.

Pour clarifier le diagnostic, une étude génétique moléculaire du gène est réalisée ID par méthode de séquençage direct. Dans la MPS de type I, des mutations sont détectées qui conduisent au remplacement d'acides aminés dans la chaîne polypeptidique de l'enzyme, ou à la délétion et à la duplication de nucléotides.

Le diagnostic différentiel est réalisé avec d'autres formes de MPS, ainsi qu'avec des maladies héréditaires se manifestant par une hépatosplénomégalie.

Le traitement comprend un traitement substitutif par des médicaments contenant l'enzyme, ainsi qu'un traitement symptomatique.