Neurofibromatose

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Aujourd'hui, je veux parler d'une maladie appelée neurofibromatose. Il s’agit d’une maladie génétique rare qui affecte de nombreux organes et systèmes du corps. Elle est causée par une mutation du gène NF-1, qui contrôle la croissance et le développement du tissu des cellules nerveuses. La neurofibromatose est la maladie héréditaire la plus courante et survient partout dans le monde. La plupart des patients atteints de cette maladie présentent des symptômes associés à des lésions de la peau et des muqueuses, ainsi que du cerveau et de la moelle épinière. Il existe cependant des formes de neurofibomatose sans modifications visibles sur ou sous la peau.

Les symptômes de cette maladie comprennent diverses excroissances cutanées, notamment des nodules et des plaques, qui peuvent apparaître n'importe où sur le corps, quel que soit l'âge. De plus, on observe une pigmentation accrue de la peau, des changements dans la couleur et la texture des cheveux et

La neurofibromatose est une maladie génétique chronique caractérisée par la formation de nodules cutanés appelés neurofibromes et de tumeurs dans d'autres parties du corps. Les symptômes peuvent inclure une croissance excessive des poils et une peau fine. Dans cet article, nous parlerons de ce qu’est la neurofibromatose et de la façon dont elle affecte la vie d’une personne.

Causes d'apparition Toutes les personnes ont tendance à subir des modifications génétiques, mais les mutations pathologiques ne surviennent pas chez tout le monde. Les anomalies génétiques permettent à une personne de survivre dans l'environnement. Cependant, lorsque certains gènes sont endommagés, des modifications des processus biologiques causent de graves dommages aux organes et tissus sains qui ne sont pas adaptés aux infections et à d’autres facteurs. Cela arrive, par exemple, avec le cancer. Les anomalies chromosomiques sont l'un des facteurs à l'origine des neurofibromes. Normalement, une personne possède deux copies de chaque chromosome : une provenant de la mère et une du père. S'il y avait un échec lors de la reproduction sexuée, les parents pourraient alors transmettre ce qu'on appelle l'ensemble de chromosomes défectueux à leur progéniture. De tels ensembles sont formés du fait que tous les chromosomes ne sont pas dupliqués. Dans le génotype des parents, il peut y avoir un chromosome en excès ou en déficit, de sorte qu'à la naissance, les enfants apparaissent avec une seule copie d'un gène intact ou avec un excès ou un déficit.