Ostéodysplasie métaphysaire

L'ostéodysplasie métaphysaire (o. metaphysialis) est une maladie squelettique héréditaire rare caractérisée par une croissance et un développement altérés des métaphyses des os tubulaires.

Causes

L'ostéodysplasie métaphysaire est due à des mutations des gènes PTHRP, PTH1R, CNP ou SHOX, qui jouent un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement osseux. La maladie est héritée de manière autosomique dominante.

Symptômes

Principales manifestations cliniques :

1. Déformations et raccourcissements des membres dus à une croissance altérée des métaphyses osseuses.

2. Douleur osseuse.

3. Fragilité osseuse accrue, fractures.

4. Troubles de la marche.

Le diagnostic repose sur la radiographie, qui révèle des modifications caractéristiques des métaphyses des os.

Traitement

Il n'existe pas de traitement spécifique. Une correction symptomatique et orthopédique des déformations et du raccourcissement des membres est réalisée. Un diagnostic précoce est important pour une correction la plus efficace. Le pronostic dépend de la gravité des manifestations.

Ainsi, l'ostéodysplasie métaphysaire est une maladie osseuse héréditaire grave qui nécessite une approche intégrée du traitement et de la rééducation des patients.