Polymorphisme Chromosomique

Polymorphisme chromosomique

Le polymorphisme chromosomique est la présence simultanée dans une population de deux ou plusieurs variantes morphologiques de chromosomes, et la prévalence de la variante la plus rare dépasse le niveau d'apparition spontanée de mutations chromosomiques répétées.

Le polymorphisme chromosomique résulte de réarrangements chromosomiques - inversions, translocations, délétions et duplications. Ces changements dans la structure des chromosomes n'entraînent pas de perturbations significatives des fonctions vitales de l'organisme, et se fixent donc dans la population.

Le polymorphisme chromosomique est répandu parmi les espèces sauvages d'animaux, de plantes et de champignons. Chez l'homme, des variantes polymorphes de certains chromosomes ont également été décrites. Par exemple, polymorphisme de la longueur des bras du chromosome 1, inversions du chromosome 9, etc.

Le polymorphisme chromosomique joue un rôle important dans l'évolution des espèces car il crée une diversité accrue du matériel génétique dans les populations. De plus, différentes formes de chromosomes peuvent avoir des aptitudes différentes dans certaines conditions environnementales.

En génétique, le polymorphisme chromosomique est le phénomène de présence simultanée dans une population de deux ou plusieurs variantes morphologiques de chromosomes - cela peut être une ** hétérochromosomie ** et une haploïdie ou une ** polyclonalité **. Des études complètes du polymorphisme chromosomique sont réalisées grâce aux haplotypes de 72 chromosomes humains.

Avant le développement des techniques de séquençage du génome, la détermination du nombre constitutif de chromosomes était une tâche difficile à différents niveaux d'évolution - depuis les séquences génétiques et les voies de transcription jusqu'aux interfaces d'interaction chromosomique. L'utilisation de l'haplotypage permet d'identifier les modifications génétiques et les maladies héréditaires associées à des versions altérées de la composition chromosomique des gènes. Grâce au séquençage shotgun, de nouvelles méthodes se développent pour identifier les polymorphismes chromosomiques et associer les syndromes cliniques à chaque gène spécifique qui leur est associé.

Le terme chromoèdres est utilisé pour décrire la structure des chromosomes en cytologie et en génétique animale afin de classer leurs sous-unités et les caractéristiques des chromosomes au sein d'un groupe de chromosomes du même type. L'hétérochromicité est la présence dans les organismes de deux ensembles identiques de chromosomes avec un matériel génétique différent dans chaque paire. Les haploïdes sont des organismes dotés de demi-noyaux qui ne possèdent qu'un seul ensemble de chromosomes au lieu de la paire chez les diploïdes. En outre, le terme hétérologue est une variante de la dystrophie.

De plus, l'homologie chromosomique est la similarité entre des paires ou plusieurs séquences sur le même chromosome. En plus de 23 chromosomes, l'ADN en prophase du noyau contient 9 paires de chromosomes X et Y (les soi-disant « extra »), qui fonctionnent comme des chromosomes X normaux pour l'ensemble mâle récessif. L'ensemble masculin de chromosomes Y contient un ensemble complet de chromosomes X sans seconde copie et sans structures secondaires qui déterminent le sexe. En génétique des populations, le gène en question est appelé YD – gène spécifique du chromosome Y. Presque toutes les cellules contiennent deux copies paralogues de X et Y (c'est-à-dire « XXXY » et « XYXY »).