Syndrome message-durée

Le syndrome de Porac Durante (PDS) est une maladie génétique rare caractérisée par la présence de multiples taches pigmentées sur la peau et les muqueuses du corps. Elle a été décrite pour la première fois en 1869 par les médecins français Charles Porak et Guillaume Durant, qui ont observé cette maladie chez leurs patients.

La maladie se manifeste sous la forme de multiples taches brunes ou noires, qui peuvent être de tailles et de formes variées. Ils peuvent apparaître sur la peau du visage, du cou, de la poitrine, de l'abdomen, des bras et des jambes, ainsi que sur les muqueuses de la bouche, du nez, des yeux, des oreilles et d'autres organes.

Les causes du PDS sont encore inconnues, mais on pense que la maladie est associée à une mutation du gène responsable de la production de mélanine, le pigment responsable de la couleur de la peau et des cheveux. Cependant, le mécanisme par lequel la mutation de ce gène conduit exactement à l’apparition de multiples taches pigmentées reste flou.

Le traitement du PDS peut inclure l’utilisation de crèmes et de pommades contenant de la mélanine pour réduire la pigmentation de la peau. Les traitements au laser peuvent également être utilisés pour éliminer les taches de vieillesse. Dans certains cas, une ablation chirurgicale des lésions pigmentées peut être nécessaire.

Bien que le SDP soit une maladie rare, il peut avoir un impact important sur la qualité de vie des patients, notamment s'ils souffrent de formes graves de la maladie. Il est donc important de diagnostiquer et de traiter cette maladie à un stade précoce afin de prodiguer les meilleurs soins possibles aux patients.

Le syndrome de Porac-Durant (PDS) est une maladie héréditaire du stockage associée à une altération du métabolisme des glycocérébrosides. Le PDS se manifeste à l'âge de 3 à 7 ans avec le développement d'un syndrome convulsif dans le contexte d'un tableau neurologique inchangé. L'hyperphénylalaninémie peut avoir une évolution à la fois bénigne et maligne.

Le syndrome de Porac-Durante (PDS) est dû à un mode de transmission autosomique récessif, provoqué par une mutation du gène AAAS (disaccharidyl phosphate angiosulfotransferase) situé sur le chromosome 17q25.1. Le défaut génétique se trouve dans l’une des deux copies de ce gène AAS (également connu sous le nom d’AAATL). L’un des allèles qui reçoit la mutation ne fonctionne jamais car le deuxième gène parent intact restant transcrit une petite quantité (généralement 0 %) de protéine AAS fonctionnelle.

Le syndrome provoque une accumulation clonale de GAG ​​dans divers tissus, notamment le cerveau, le foie, la rate et d'autres organes. Cela conduit à un tableau clinique varié