Test de Guthrie

Le test de Guthrie est un test sanguin obligatoire pour les nouveau-nés afin d'exclure la possibilité de développer une phénylcétonurie. Ce trouble métabolique rare, qui survient chez environ un nouveau-né sur 20 000, peut entraîner de graves conséquences associées à un retard mental sévère si l'enfant ne commence pas à recevoir une alimentation spéciale dès la petite enfance.

Le test de Guthrie a été développé en 1961 par le Dr R. James Guthrie et est un test permettant de déterminer le niveau de phénylalanine dans le sang d'un enfant. La phénylalanine est un acide aminé qui est un élément constitutif des protéines. Chez une personne en bonne santé, la phénylalanine est décomposée par l’enzyme phénylalanine hydroxylase (PAH), puis utilisée dans l’organisme. Cependant, chez les enfants atteints de phénylcétonurie, ce processus est perturbé et la phénylalanine commence à s'accumuler dans le sang, ce qui peut entraîner des lésions du système nerveux central.

Le test de Guthrie est effectué immédiatement après que le bébé commence à boire du lait, environ vers le sixième ou le septième jour de sa vie. Pour ce faire, une goutte de sang est prélevée sur le talon de l’enfant, qui est ensuite envoyée au laboratoire pour analyse. Si le taux de phénylalanine dans le sang d'un enfant dépasse la norme, un régime spécial lui est alors prescrit, excluant les aliments contenant de la phénylalanine.

Si la phénylcétonurie n'est pas détectée lors du dépistage initial, le test de Guthrie peut être répété après quelques jours ou semaines pour exclure un résultat faussement négatif.

Le test de Guthrie est un test obligatoire pour les nouveau-nés dans de nombreux pays du monde, notamment aux États-Unis et dans la plupart des pays européens. Grâce à la détection précoce de la phénylcétonurie et à la prescription d’une nutrition spéciale, des conséquences graves sur la santé de l’enfant peuvent être évitées et un développement normal peut être assuré.



Le test de Guthrie est un test important pour diagnostiquer la phénylcétonurie chez les nouveau-nés. La phénylcétonurie est une maladie héréditaire rare associée à un métabolisme altéré de l'acide aminé phénylalanine. Si cette maladie n’est pas détectée et traitée dans les premiers mois de la vie, elle peut entraîner de graves problèmes de développement de l’enfant.

Le test de Guthrie a été développé par le Dr Robert Guthrie en 1960. L'étude est réalisée le sixième ou le septième jour après la naissance de l'enfant, au début de l'allaitement. Pour ce faire, une petite quantité de sang est prélevée sur le talon de l'enfant et appliquée sur du papier filtre spécial. Le papier est ensuite envoyé à un laboratoire pour analyse.

À la suite de l’analyse, le taux de phénylalanine dans le sang de l’enfant est déterminé. Si les taux de phénylalanine sont élevés, cela peut indiquer la présence de phénylcétonurie. Dans ce cas, l'enfant se voit prescrire un régime spécial qui exclut les aliments riches en phénylalanine. Un tel régime est nécessaire pour prévenir le développement de troubles graves du développement de l'enfant.

Le test de Guthrie est considéré comme une méthode très précise pour diagnostiquer la phénylcétonurie. Ce test est obligatoire pour tous les nouveau-nés dans la plupart des pays du monde. Si le test montre des taux élevés de phénylalanine, le traitement doit être commencé immédiatement.

En conclusion, le test de Guthrie est une méthode importante pour dépister la phénylcétonurie chez les nouveau-nés. Ce test simple et sûr vous permet d'identifier la maladie à un stade précoce et de commencer un traitement rapide, ce qui contribue à maintenir la santé et le développement normal de l'enfant.



Le test de Guthrie est un test sanguin néonatal effectué pour déterminer si un enfant souffre d'un trouble métabolique de l'acide aminé phénylalanine et prédire par la suite une éventuelle PCU. Après avoir identifié les écarts à l'avance, le pédiatre sera en mesure de fournir au bébé la nutrition nécessaire en temps opportun. Si vous soupçonnez une possible hyperphénie phénylcétonique