Maladie de Steinert-Batten

Maladie de Steinert-Batten

La maladie de Steinert-Batten est une maladie héréditaire rare caractérisée par une dystrophie musculaire progressive.

La maladie a été décrite pour la première fois en 1909 par le neurologue allemand Hans Steinert et le pédiatre anglais Frederick Batten, indépendamment l'un de l'autre, c'est pourquoi elle porte leurs noms.

Les principaux symptômes de la maladie de Steinert-Batten :

1. Faiblesse progressive et atrophie des muscles des membres et des muscles du visage

2. Fibrillations et fasciculations musculaires

3. Contractures de flexion des articulations

4. Troubles du rythme cardiaque

La cause de la maladie est une mutation du gène DMPK, qui code pour la protéine dystrophine. La transmission est autosomique dominante.

Le traitement de la maladie de Steinert-Batten est actuellement uniquement symptomatique et vise à ralentir la progression des symptômes. Les méthodes de traitement radical n'ont pas été développées. Le pronostic est généralement défavorable.

La maladie de Stein-Ehret-Batten est une maladie génétique rare caractérisée par un dysfonctionnement du cortex cérébral et d'autres parties du système nerveux. Cette maladie doit son nom aux scientifiques allemands Ludwig Steiner et Othmar Battens, qui ont étudié ses symptômes et proposé un diagnostic.

Steiner-Ehret est un groupe de maladies héréditaires transmises selon un mode de transmission autosomique dominant. Le syndrome de Steinen-Batten est l'un des rares troubles héréditaires du développement neurologique qui comprend généralement deux ou plusieurs des caractéristiques suivantes : macrocéphalie (augmentation de la taille du crâne), ataxie et astérixis, mauvais comportement, retard mental, hyperkinésie myoclonique (« mouvements corporels irréguliers » - petites contractions musculaires rythmiques involontaires), labyrinthe émotionnel