Télangiectasie cérébrale basale

Télangiectasie cérébrale basale : compréhension et perspectives

Introduction:
La télangiectasie basale cérébrale (TCC), également connue sous le nom de télangiectasie vasculaire cérébrale, est un trouble neurologique rare qui affecte les vaisseaux sanguins du cerveau. Dans cet article, nous passerons en revue les aspects fondamentaux du TCB, notamment sa définition, ses causes, ses symptômes, son diagnostic et les approches thérapeutiques possibles.

Définition et raisons :
Le TCB appartient à un groupe de maladies héréditaires qui endommagent les vaisseaux sanguins du cerveau et conduisent à leur dilatation et à la formation de télangiectasies - de petites formations vasculaires dilatées. La cause principale du TCD est associée à des mutations dans les gènes responsables de la réparation et du maintien de l’intégrité de l’ADN, comme le gène ATM (ataxie télangiectasie mutée). Cela conduit à l’accumulation de dommages à l’ADN dans les cellules vasculaires du cerveau et à une perturbation de leur fonction normale.

Symptômes:
Les symptômes du TCB peuvent être variés et varier en fonction de l'étendue des lésions vasculaires et de la zone du cerveau touchée. Certains symptômes courants comprennent les maux de tête, la fatigue, les convulsions, l'ataxie (altération de la coordination motrice), les problèmes de vision et d'audition, ainsi que les troubles cognitifs et psychologiques.

Diagnostique:
Le diagnostic du TCB peut être difficile car ses symptômes peuvent ressembler à ceux qui ne sont pas typiques de cette maladie. Les médecins peuvent utiliser diverses techniques, notamment la neuroimagerie (telle que l'IRM ou la tomodensitométrie du cerveau) pour visualiser les anomalies vasculaires et identifier les zones de lésions cérébrales. Des tests génétiques supplémentaires peuvent être effectués pour confirmer la présence de mutations dans le gène ATM.

Traitement et perspectives :
Pour le moment, il n'y a pas de l spécifique