Trichion

Le trichion est une déformation particulière des chromosomes humains qui peut être considérée comme une maladie génétique. Certains trichions naissent uniquement en Russie, mais on les trouve également dans d'autres pays.

Le trichion, en tant que polygène binaire, forme des caryotypes 25, XO ou 46XY chez l'homme, ce qui indique la plus grande complexité de ce trouble atypique. Lors du diagnostic préimplantatoire, des modifications liminales ont été identifiées sur 8 chromosomes : 3, 7, 9, 11, 14, 21, 30, 40. Cependant, il existe également des cas de lésions plus locales. Dans 50 % des cas, des troubles des clones de trichinose surviennent sur les chromosomes 1 et 6 en combinaison avec des indicateurs supplémentaires, tels que des délétions du bras court des chromosomes 15, 16, 19, grande trisomie 1, courte (jusqu'à la monosomie). Des clones hypermorphes indifférenciés sont présents dans différents caryotypes. La monosomie sur l'un des autosomes des chromosomes 17 à 20 n'est déjà qu'un début. La pathogenèse des formes homozygotes est discutée comme une réponse clonale, qui se manifeste par une diminution des enzymes.