Achondroplasia

Mint mindenki tudja, az ember fizikai edzettsége és megjelenése az egyik fő tényező az önbizalmának, önbecsülésének és természetesen a sikerének is. És úgy tűnik, hogy minden embernek megvannak a saját fejlődési és fiziológiai jellemzői, de az achondropathiás szindróma kiemelkedik ebben a sorozatban, mivel lehetetlen nem figyelni a tulajdonosára. Egyszerű szavakkal, az achondropathia nagyon-nagyon észrevehető.

Az achondroplasia előfordulási gyakorisága ezer újszülöttre számítva 1-2 fő között mozog. Emellett ma már léteznek olyan időszerű szűrési módszerek, amelyek lehetővé teszik a gyermek azonosítását 99% -os valószínűséggel még a születés előtt. A probléma azonban az

Mi az achondroplasia?

Az **achondroplasia** a csontváz fejlődésének speciális anomáliája. Veleszületett csontváz-deformitások akkor fordulnak elő, amikor a porcsejtek egy része összetapad, és megakadályozza a fejlődő csontok növekedését. Amikor az embrió fejlődik, az embrionális csontban lévő porcsejtek fejlődésük során összekeverhetik a szövetekből származó más sejteket, és elkezdhetnek fejlődni körülöttük. Ezt a testhibát chondrodysplasiának nevezik. Ezt követően a csontok inkább kötőszöveti elemekből nőnek ki, mint fejlődő sejtekből. Ennek eredményeként az emberi csontok aránytalanul rövidek és gyengék lesznek.

Prevalencia

Az achondroplasztikus jellemző az öröklődés egyik oka. Ekkor a genetikai vizsgálat jelzi a szóban forgó betegség előfordulási helyét. Közvetlenül azután, hogy egy beteg gyermek jelenlétét észlelik, a szülők a lehetséges hordozók listáján szerepelnek. Körülbelül 9% annak a valószínűsége, hogy egy csecsemő „örökölje” az achondroplasiát. A betegség gyermekeknél és felnőtteknél is előfordulhat. Ez a betegség sokkal gyakrabban fordul elő fiúknál, mint lányoknál. Leggyakrabban újszülötteknél, ritkábban serdülőknél és még ritkábban időseknél regisztrálják. Ez mindenkinél észrevehető, de a várható élettartamot figyelembe véve a betegség egy-egy típust érinthet. Pontos diagnózist a születés után lehet felállítani. Kezdetben a betegség az alsó végtagok elégtelen hosszúságú baba születéséből áll. Ez az ízületek hipermobilitását okozhatja, mivel gyengülhetnek. Ha komoly formákat vesszük figyelembe, akkor a betegeknek kicsi mellkasa és koponyája van, amely a vizsgálat során röntgensugárzás hatására kiderül. A betegeket a felnőtt csontok lassabb növekedése is jellemzi. A betegség legsúlyosabb típusai vezetnek