Aminoaciduria túlterhelés

Aminoaciduria a szervezetben károsodott aminosav-anyagcserével kapcsolatos örökletes betegségek csoportja. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a túlterheléses aminoaciduriát (syn. A. prerenalis).

Az aminoaciduria olyan genetikai betegség, amely a májban, a vesében vagy a belekben az aminosavak szintézisének vagy lebomlásával jár. Ezzel a betegséggel megnő bizonyos aminosavak szintje a vérben, ami a szervek és testrendszerek funkcióinak megzavarásához vezet.

Az aminoaciduria fő tünete a hányás, amelyet az aminosavak felszívódásának károsodása okozhat a bélben. A vesék, a máj és az idegrendszer működésének zavarai is előfordulhatnak.

A túlterheléses aminoaciduria kezelése az aminosav-anyagcsere korrekciójából, valamint a szervek és rendszerek működésének fenntartásából áll. A betegséget okozó aminosav típusától függően különböző gyógyszerek alkalmazhatók.

Például, ha Önnek triptofánhiánya van, előfordulhat, hogy triptofánt tartalmazó gyógyszereket kell szednie, ha pedig lizinhiányban szenved, lizint tartalmazó gyógyszereket kell szednie. Előfordulhat, hogy gyógyszereket kell felírnia a máj és a veseműködés támogatására.

Ezenkívül fontos a megfelelő táplálkozás biztosítása, amely elegendő mennyiségű esszenciális aminosavat tartalmaz majd.

Általánosságban elmondható, hogy a túlterheléses aminoaciduria súlyos betegség, amely időben történő diagnózist és kezelést igényel.

Az **Aminoacidopathia** az aminosav-anyagcsere örökletes rendellenességeinek csoportja, amelyek a biológiai folyadékokban és szövetekben való felhalmozódásukhoz vezetnek. A betegségek ritkák, több mint 250 különböző formáját írtak le, ezek között vannak olyan betegségek, amelyek a szabad hisztidin vagy a citrullin frakció felhalmozódásával járnak.