Sarlósejtes betegség, drepanocitózis

Sarlósejtes betegség, a drepanocitózis egy örökletes vérbetegség, amely főként afrikai származású emberek körében gyakori; néha mediterrán embereknél is előfordulhat. Szaúd-Arábiában és Indiában számos ilyen betegséget jelentettek. Ez a betegség akkor fordul elő, ha a sarlósejtes gént mindkét szülőtől örökölték, és egy rendellenes típusú hemoglobin, az úgynevezett sarlósejtes hemoglobin (Hbs) képződése jellemzi. Ez a hemoglobin a vörösvértestekben telepszik meg, amikor a vérből oxigén szabadul fel, és kristályokat képez, amelyek eltorzítják a sejt alakját, és ennek hatására felveszi jellegzetes sarló alakját: ezt a folyamatot sarlózásnak nevezik. A sarlósejtek gyorsan kikerülnek a keringő vérből, ami vérszegénység és sárgaság kialakulását okozza. Jelenleg nincs kielégítő kezelés erre a betegségre; nagy a halálozás valószínűsége, ha ez a betegség gyermekkorban alakul ki, de ha felnőtteknél kezdődik, akár 60-70 évig is élhetnek. E betegség hordozója (pontosabban a sarlósejtes tulajdonság) csak az egyik szülőtől örökli a hibás gént. Általában nem mutatja a betegség tüneteit, és bizonyos fokú immunitása van a malária kialakulásával szemben, mivel ez a gén gyakori a malária gyakori előfordulási helyein. Ha egy ilyen személyt általános érzéstelenítésnek vetnek alá, az aneszteziológust figyelmeztetni kell a sarlósejtes betegség kialakulásáért felelős hibás gén jelenlétére a páciens testében.

A sarlósejtes betegség (Drepanocytosis) egy örökletes vérbetegség, amelyet a hemoglobin rendellenes típusának - a sarlósejtes hemoglobin (Hbs) - képződése jellemez. Ez a hemoglobin megtelepszik a vörösvérsejtekben, amikor a vérből oxigén szabadul fel, kristályokat képezve, amelyek eltorzítják a sejt alakját, ezáltal felveszik a jellegzetes sarló alakot. Ezt a folyamatot sarlózásnak nevezik.

A sarlósejtes betegség gyakori betegség Afrikában, valamint a Földközi-tenger térségében élő népeknél. Szaúd-Arábiában és Indiában számos ilyen betegséget jelentettek. A betegség akkor alakul ki, ha a sarlósejtes gént mindkét szülőtől örökölték.

A sarlósejtek gyorsan kikerülnek a keringő vérből, ami vérszegénység és sárgaság kialakulását okozza. Jelenleg nincs kielégítő kezelés erre a betegségre. A betegség gyermekkorban kialakulása esetén nagy a halálozás valószínűsége, de ha a betegség felnőtteknél kezdődik, akár 60-70 évig is élhetnek.

E betegség hordozója (pontosabban a sarlósejtes tulajdonság) csak az egyik szülőtől örökli a hibás gént. Általában az ilyen hordozók nem mutatják a betegség tüneteit, és bizonyos immunitása van a malária kialakulásával szemben, mivel a gént gyakran észlelik olyan területeken, ahol a malária gyakori.

Ha azonban egy ilyen személyt általános érzéstelenítésnek vetnek alá, az aneszteziológust figyelmeztetni kell a sarlósejtes betegség kialakulásáért felelős hibás gén jelenlétére a páciens testében. Ha ezt nem veszik figyelembe, az súlyos szövődményekhez vezethet.

A betegség tünetei közé tartozik a fáradtság, csont- és ízületi fájdalom, fokozott fertőzésérzékenység, késleltetett növekedés és fejlődés, fokozott vérzés, vérszegénység és sárgaság.

A betegség diagnosztizálása általában speciális laboratóriumi vizsgálatokkal, például hemoglobin-elektroforézissel, vörösvérsejt-deformációs tesztekkel és genetikai vizsgálatokkal történik.

A sarlósejtes betegség kezelése a tünetek enyhítésére és a szövődmények megelőzésére irányul. A fájdalom enyhítésére fájdalomcsillapítókat és nem gyógyszeres módszereket, például hőterápiát és masszázst lehet alkalmazni. A fertőzések megelőzésére antibiotikumokat és védőoltásokat lehet alkalmazni. Vérátömlesztés is adható a hemoglobinszint növelésére és a sarlósejtek számának csökkentésére a vérben.

A csontvelő-transzplantáció hatékony kezelés lehet egyes sarlósejtes betegségben szenvedő betegeknél, de ez egy összetett eljárás, és nem minden beteg számára alkalmas.

A sarlósejtes betegség megelőzése magában foglalja a genetikai tanácsadást és a szülők hibás génjének vizsgálatát. Ha az egyik szülő a gén hordozója, akkor 50% az esélye, hogy a gyermek örökli a gént. Ebben az esetben a szülők fontolóra vehetik a reproduktív gyógyászati ​​módszerek, például az asszisztált reprodukciós technológia és a genetikai diagnózis alkalmazását, hogy csökkentsék a betegség kialakulásának kockázatát jövőbeli gyermekeikben.

A sarlósejtes betegség súlyos betegség, amely súlyos szövődményekhez és akár halálhoz is vezethet. Jelenleg nincs kielégítő kezelés, de a tünetek, szövődmények különböző módszerekkel enyhíthetők. A korai diagnózis és megelőzés segíthet csökkenteni a betegség kialakulásának kockázatát a következő generációkban.

A sarlósejtes vérszegénység vagy a sarlósejtes vérszegénység egy örökletes, recesszívan összefüggő kóros betegség, amelyet a hemoglobin szerkezetében, főként génjeiben bekövetkező változások okoznak. A betegséget Közép- és Nyugat-Afrika, a mediterrán országok, Ausztrália és Óceánia népei körében azonosították. A Föld teljes népességének 40%-ánál a negroidok és a mulatók és quadroonok 20%-ánál (a negroid ősök keverékével) előfordulhat a betegség megnyilvánulása. Lehetséges, hogy a betegség a lakosság 80% -ában hordozza. Vörösvérsejtek a