Retina degeneráció Pontozott fehér

Retina degenerációk: fő típusai és megelőzése.

A retina degeneratív folyamatai ritkák, és az összes betegség legfeljebb 2% -át teszik ki. Ezek azonban csökkent látást és akár vakságot is okozhatnak. A retina leválása, elhalása, homályosodása és sorvadása, valamint disztrófiás elváltozások jelentkeznek. Ezek a betegségek jellemzően 45 év felettieknél fordulnak elő. Fiatal korban a patológia kevésbé gyakori, elsősorban örökletes tényezők miatt. Egyes degenerációk veleszületettek, és serdülőkorig nem adnak kifejezett tüneteket. Ma a „fehér folt” vagy abiotróf retina degenerációjáról fogunk beszélni - d. retinae punctata albeseins (más néven s. abiotrophic retina white-punctate).

A szembetegségek gyakori probléma, amely bolygónkon sok embert érint. A retina a szem belső rétege

**Retina degeneráció Pöttyös fehér** (D. Retinae punctata albescens) egy ritka betegség, amely a retina és a pigment epitélium fejlődésének megsértésével jár az _ABCA4_ gén mutációja következtében – ez egy membrán epesav-újrafelvételi fehérje, amely a 23q26 kromoszómán található mtDNS-en található. A pontdegeneráció a retinában a mutációk miatti változásokra utal. Fehér degeneráció esetén az _ABCA7_ „tévedésből” felveszi a koleszterint és a zsírmolekulákat, amikor is csak a máj által termelt epesavakat kellene felvennie. Ennek eredményeként gyors szintézis indul meg a membránsejtekben. Ettől a sejtek egyre kevesebb energiát kapnak és elhalnak, újak pedig nem jelennek meg cserébe - akinek a szemén vannak, az megvakul.

Más szóval, pontdegeneráció esetén a retina fotoreceptor rétege, amelynek tetején a makula található, elhal. A patológia a szem makula funkciójának eltűnéséhez vezet, amely a képet részletezi. Ez az állapot a látóideg atrófiáját fenyegeti. A betegség előrehaladtával 5-20 év alatt a látás a rudak fényérzékenységére csökken.

Bár a betegség nem gyakori, a genetikai vizsgálat fontos a generációkon átívelő tulajdonságok azonosításában és öröklésében. A szakszerűség biztosítása érdekében