Megkettőzés

A duplikáció egyfajta mutáció, amely a génekben fordul elő, és a DNS-szekvencia megkettőzését eredményezi. A megkettőződések előnyösek vagy károsak lehetnek a szervezet számára, attól függően, hogy mely géneket érintik. A duplikációk jellemzően növelik a genom stabilitását és növelik adaptációs képességeit, de esetenként súlyos következményekkel járhatnak, genetikai betegségeket vagy fejlődési rendellenességeket okozhatnak.

A genom különböző régióiban lehetséges a duplikáció, de leggyakrabban a speciális funkcionális aktivitású fehérjéket kódoló génrégiók érintettek. Ebben az esetben a genom egy adott gén különböző számú másolatát tartalmazhatja. A duplikációknak két fő mechanizmusa van, mindkettő egyszerű kiterjesztésen alapul. Ha a teljes gén deformációja következik be, akkor az egyes szakaszokkal dolgozni kell, amelyek mindegyikének kettős nukleotidkészletet kell tartalmaznia, és ezért egy hosszabb szekvenciát egészében. Ez egy nagyon összetett folyamat, különösen, ha sok génről van szó. Sokkal egyszerűbb az egyik gént mintának venni és további transzformációk nélkül lemásolni. Ez biztosítja a párhuzamosságokat – gyors evolúciós ugrást az egyszerűtől a bonyolultabb felé. A másik dolog az, hogy a fejlődés csúcsaként egy ilyen „újraéledés” nem lesz semmi jó - új problémák jelennek meg. Az egyik legegyszerűbb reakciót (egy kompenzációs stratégia státuszát kapott hiba), amely a megváltozott gének a DNS duplikációkkal történő felhalmozódása után mutatkoznak, az „egészségtelen növekedés”. Ebben az esetben a „rossz” gének növekedésnek indulnak, a szervezet erőforrásait a fejlődésükre fordítják, ugyanakkor negatívan befolyásolják a szervezet egészét, csökkentve annak általános minőségét és vitalitását. Egyes mutációval megváltozott fehérjék úgy vélik, hogy a betegség egyszerűen valamilyen szükséges enzim hiányának megnyilvánulása. És valóban, amikor ezek a „megnyilvánulások” túl gyakorivá vagy súlyossá válnak, a szenvedő szervezetnek el kell gondolkodnia ezen „gyakori események” eltávolításán vagy helyettesítésén.

A génduplikációval járó biológiai folyamatok segítik a sejteket gyorsabban alkalmazkodni a környezeti változásokhoz – ez lehet a természetes szelekció eredménye. Genetikai változások következhetnek be stressz vagy más tényezők hatására. Például a génduplikáció segít csökkenteni a betegségek kockázatát a védőfehérjék számának növelésével. Ha azonban a megkettőzött gének patogén mutációkat vagy blokkoló tényezőket tartalmaznak, növelhetik a betegség kialakulásának kockázatát.

Alapvetően a duplikációs mechanizmus a szervezet túléléséhez szükséges bizonyos géntermékek vagy fehérje változások növelésére szolgál. Minden más folyamat mutációk, rekombináció és génmódosítás következtében megy végbe. Ezek a mechanizmusok elengedhetetlenek a fajok sokféleségének és az evolúció genetikai funkcióinak fenntartásához. Így a génduplikációk fontos szerepet játszanak a biológiában és az evolúcióban, és vizsgálataik továbbra is a betegségek kialakulására és a szervezet alkalmasságára gyakorolt ​​hatásuk lehetséges molekuláris mechanizmusainak azonosítására törekszenek. További kutatásokra van azonban szükség ahhoz, hogy jobban megértsük a párhuzamos folyamatok mechanizmusait, és kidolgozzuk a kutatási módszereket az emberi genetika területén.