Veleszületett neuroektodermális diszplázia

**Neuroepiteliális eredetű diszplázia, Beckley-szindróma** (Beckley-Schaumann-szindróma) egy örökletes neuropátia, amelyet szenzorineurális süketség, izomtónus elvesztése és görcsrohamok jellemeznek.

A szindrómát jellegzetes arc jellemzi - domború pályák, mikrognathia, ajakhasadék, epicanthus, lenyomott orr, lapos orrnyereg; rövid nyak; jól fejlett szubkután zsírréteg; a koponya elülső és occipitális gumóinak szűkössége, szélesebb sagittalis átmérője; zománc hypoplasia, késleltetett fogzás, myxodysplasia miatti többszörös fogváltozás; túlsúly,

** Veleszületett neuroszenzoros diszplázia**

A *diszplázia* olyan betegség, amelyben a szervezetben a szövetek képződési és fejlődési folyamatainak koordinációja károsodik. *Disa-* görögül. dys – „zavar” jelentésű előtag + plasis – kialakulás + kinézis – mozgás. A *Plasia* jelentése „perverzió” – olyan képlékeny deformáció, amelyben a szervek vagy részeik arányai eltorzulnak, és a szövetek szerkezetében némi veszteség vagy változás következik be. Ebben az esetben az emberi embriogenezis zavarát értjük az agytörzsi idegsejtek differenciálódásának későbbi megváltozásával és a bőrképződés zavarával. A "neuroektodermális" kifejezést az idegrendszerre használják