Fisher-Evans szindróma

Fisher-Evans szindróma

A Fisher-Evans-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet többszörös veleszületett rendellenességek jellemeznek.

A szindróma leírását először amerikai orvosok, J.A. Fisher és R.S. Evans 1971-ben.

A Fisher-Evans szindróma fő jelei:

1. craniofacialis anomáliák - mikrokefália, középső hypoplasia, magas szájpadlás

2. a végtagok fejlődési rendellenességei - syndactyly, polydactyly, hallux valgus

3. satnya

4. változó súlyosságú mentális retardáció

5. szív, vese, máj károsodása

6. látás- és halláskárosodás

A szindróma oka a 17q21.31 kromoszómán található EFTUD2 gén mutációi.

A kezelés főként tüneti jellegű, és a fejlődési rendellenességek kijavítására irányul. Az életre és egészségre vonatkozó prognózis kedvezőtlen.

Így a Fisher-Evans-szindróma egy súlyos, többszörös veleszületett betegség, amely multidiszciplináris kezelést igényel. A korai diagnózis és az átfogó terápia javíthatja a betegek életminőségét.

Fisher-Evans szindróma: az első megnyilvánulástól az azt követő 80 évig *A Fisher-Evans szindróma az emberi szervezet nem specifikus reakciója, amelyet a légköri nyomás szezonális változásai határoznak meg.* __Hol? Miért? Hogyan?__ Először is tudnod kell, mik a szezonális reakciók és az időjárás-függőség. Fisher-Evans-szindrómás betegeknél a szezonális exacerbációk az év különböző időszakaiban fordulnak elő, a tavaszi tavaszi és októberi vagy novemberi exacerbációktól egyes esetekben az őszi és nyári exacerbációkig. A szezonális körülmények azonban nem mindig jelentkeznek egyértelmű súlyosbodási periódusokkal, de a legtöbb exacerbáció még mindig emelkedett időjárási időszakokban tart. Mielőtt az orvos ajánlásokat adna és kezelést írna elő, meg kell határoznia a páciens Fisher-Evanes-szindróma maximális súlyosbodási időszakát. Ebben az esetben a kezelést a legpontosabban választják ki. __Tippek a szindróma kezelésére__ **Tengeri nyaralás**. A tengeri környezet jótékony hatása