Hartnup-kór

A Hartnup-kór egy ritka örökletes betegség, amelyet a vékonybélben a semleges aminosavak felszívódásának károsodása jellemez.

A betegség oka az SLC6A19 gén mutációja, amely egy aminosav transzport fehérjét kódol. Ennek a fehérjének a hibája miatt megnövekszik az aminosavak vizelettel történő kiválasztása.

A Hartnup-kór fő tünetei: krónikus hasmenés, bőrgyulladás, hámlás és hajhullás, növekedési retardáció és pszichomotoros fejlődés gyermekeknél.

A diagnózis a megnövekedett aminosavszint kimutatásán alapul a vizeletben.

A kezelés fehérjékkel és aminosavakkal dúsított étrend felírásából áll. Az időben történő diagnózis és a megfelelő kezelés esetén a prognózis általában kedvező.