Hemofília B

B hemofília – a karácsonyi család betegsége

**A hemofília egy ritka genetikai betegség**, amely befolyásolja a véralvadási folyamatot. Az immunrendszer nemcsak a fertőzések és vírusok ellen kezd harcolni, hanem az egészséges vörösvértestek ellen is. Az Egészségügyi Világszervezet (WHO) szerint körülbelül **38 000

Hemofília B

A hemofília egy krónikus betegség, amelyet a VIII-as faktor hiánya miatti vérzési rendellenesség jellemez. Csökkenti a szervezet véralvadási képességét a vérzés során, ami veszélyes következményekhez vezethet. A hemofíliát Krisztus-kórnak vagy téli betegségnek is nevezik, mivel a hideg évszakban fordul elő. Leggyakrabban a férfiakat érinti. Az átvitel típusa alapján vannak örökletes (autoszomális recesszív) és szerzett típusok. A hordozók olyan emberek lehetnek, akik nem szenvednek vérzéses diathesisben. A patológiás gén átvitele lehetséges transzplantálisan az anyától születéskor. A nőstény néha a hordozó. A betegség utódokban is megnyilvánulhat (az esetek 60-80%-ában). A genetikai károsodás egy véralvadási faktor – a hemofília B – termelését kódolja. Következésképpen ez csökken, és megakadályozza a megfelelő vérrög képződését az érkárosodás helyén. A VIII-as faktor szintézis hiánya különböző okok miatt fordul elő. A főbbek a VIII-as faktor gén mutációja és egy negatív külső faktor hatása az erek belső rétegében lévő molekulák receptoraira. A betegség második típusa az idiopátiás hemofília. A genetikai károsodás alapja a keringési rendszer egyes sejtjeiben a mutációk kialakulása. Hordozói egy másik betegségben is szenvedhetnek – szklerodermában. Indukált forma - a "Gravistat" gyógyszerrel való érintkezés eredményeként következik be. Megnövekedett vérviszkozitás jellemzi. A véralvadási faktor termelése csökken a gyógyszerek hatására - például antikoagulánsok, vízhajtók, lázcsillapítók, vagy a májat érintő krónikus betegségek (például glomerulonephritis, cirrhosis) hatására. Súlyos forma (fulmináns) - a betegben fordult elő. aki 4 gramm kalcium-glükonátot kapott plazmainfúzióval, amely nem tartalmaz elegendő mennyiségű enzimet. Az akut típus (progresszív) azoknál a fiatalabb generációknál alakul ki, akiknek apjuk vagy idősebb testvérük teljes vérét injekciózzák be sürgősségi műtétre, ill.