Huntington koreája

Genetikai betegség (születési rendellenesség), amely egy gén mutációjának hatására jelentkezik az emberben az ún. HTT; emberben ritkán, állatokban gyakrabban fordul elő. Csupán néhány esetet írnak le a heterozigóta hordozásról emberekben, az úgynevezett X-hez kötött viselkedési variabilitásról. Domináns öröklődés nem teljes penetranciával. A Huntingon-kórban előforduló fehérjezárványokat mikroszkópos vizsgálattal csak néhány évvel a betegség kezdete után mutatják ki, és kis mennyiségben az érintett izmokban és bőrön.

Az általános chorea (örökletes degeneratív chorea rendellenesség; HC, GH) a különböző súlyosságú neuropszichiátriai rendellenességek heterogén csoportja, amelyek autoszomális domináns módon öröklődnek, poligénikus családi mutációk, és lassú, remegő, szabálytalan és sztereotip mozgások jellemezhetők, változó térfogatú és erősségű. , amely kaotikus, szabálytalan láncokat, rezgések és ismétlések halmazát képviseli, amely néha klinikailag emlékeztet bizonyos tánclépésekre és koreikus táncokra. Népszerű rövidítése chorea vagy choreia. A diffúz parkinsonizmusban, Alzheimer-kórban és pszichopatikus rendellenességekben szenvedő betegeknél időszakonként epizodikus koreoszerű megnyilvánulások jelentkeznek. A korineszcencia az idiótákban alakul ki. A cerebelláris agenesis a legtöbb esetben epilepsziával és súlyos mentális retardációval kombinálódik. A szifilitikus parkinsonizmusnak számos elváltozása van az agyban. A Parkinson-szerű állapot oka lehet a medulla oblongata daganata, a homloklebeny izolált sérülése, a kéreg „motoros” területének, a thalamus vagy a bazális ganglionok károsodása, amely átmeneti ischaemiás roham, myastheniás krízis és paraneoplasztikus szindróma, vérszegénység, hypothyreosis, artériás magas vérnyomás, magas vérnyomás, szívritmuszavarok, agyi erek érelmeszesedése vagy agyi artériák trombózisa. A mérgezés következtében fellépő extrapiramidális lokalizációjú mozgászavarok minden esetét choreának kell minősíteni.

A metszetanyagban az agyi chorea neurokémiai rendellenességeivel járó esetek dominálnak. A megfigyelések arra utalnak, hogy a primer vagy másodlagos rezisztens esetekben különböző etiológiájú (idiopátiás, hematogén vagy egyéb transzorbitális út okozta, örökletes) generatív koreák rögzíthetők. Mikronukleusok és szubmikroszkópos proliferációs hibák modelljeiben, vagy a kromatin teljes elvesztése vagy morfológiájának megváltozása miatt. Klinikailag Chore