Törpeség Pajzsmirigy

A pajzsmirigy törpeség ritka genetikai betegség, amelyben a pajzsmirigyhormonok szintézise megzavarodik.

Ez a betegség nagy genetikai komponenssel rendelkezik, és autoszomális recesszív (szülőről gyermekre) vagy autoszomális domináns (csírasejteken keresztül) öröklődési mechanizmuson keresztül terjed. Ennek eredményeként az emberek körülbelül 2-5%-ánál alakul ki pajzsmirigy fenotípus - a pajzsmirigy fejlődésének rendellenessége, ami a pajzsmirigyhormonok (például tiroxin (T4) és trijódtironin) szintjének csökkenéséhez vezet. (T3)). A betegség az általános testi és szellemi fejlődés késleltetésében, alacsony termetben és egyéb rendellenességekben nyilvánul meg.

Ennek a betegségnek az oka a TPO gén genetikai hibája, amely a pajzsmirigy működését szabályozó pajzsmirigy-stimuláló hormon (TSH) szintézisének szabályozásáért felelős. Ha a TPO génben vagy más, a TSH szintézissel összefüggő génben hiba lép fel, akkor a hormon nem elegendő mennyiségben termelődik, ami a T4, T3 hosszú távú csökkenéséhez, a TSH emelkedéséhez és a hormonok által kiváltott pajzsmirigy alulműködéshez vezet. Ez megnyilvánulhat a gyermekek visszafojtott fejlődésében, illetve egyes szociálpszichológiai, érzelmi és kognitív problémák megjelenésében.