McQuarrie szindróma

A Mac-Quarrie szindróma egy ritka genetikai rendellenesség, amely az élet korai szakaszában jelentkezik, és súlyos szövődményekhez vezethet. Először 1975-ben írta le McCurry amerikai gyermekorvos, aki az örökletes betegségeket tanulmányozta.

A McQuarrie-szindrómát az immunrendszer zavara jellemzi, ami különféle fertőzések és autoimmun betegségek kialakulásához vezet. Az ilyen szindrómában szenvedő betegeknek gyakran légzési problémái vannak, például asztmával, tüdőgyulladással és hörghuruttal. Ezenkívül emésztési problémáik lehetnek, például gyomor- vagy bélfekélyük.

A MacQuarrie-szindróma kezelése magában foglalja az antibiotikumok, immunmodulátorok és egyéb gyógyszerek alkalmazását a fertőzések és az autoimmun betegségek leküzdésére. Az immunrendszer működését javító kezelések is alkalmazhatók.

Annak ellenére, hogy a McQuarrie-szindróma ritka betegség, súlyos következményekkel járhat a betegek egészségére és életére nézve. Ezért fontos ennek a szindrómának a korai diagnosztizálása és kezelése a szövődmények kialakulásának megelőzése és a betegségben szenvedők életminőségének javítása érdekében.

A MacQueary-szindróma egy ritka multiszisztémás genetikai betegség, amely a QTR9 géncsoport túlzott expressziója miatt következik be. Az arc, az izmok és a koponya fejlődési rendellenességei, valamint az intelligencia elvesztése formájában nyilvánul meg. A szindrómát Jesse Goldman McQueary amerikai gyermekorvos írta le 1963-ban.