Morquio tünet

A Morquio tünet (lat. Morquio) egy ritka örökletes betegség, amelyet a törpe növekedés, a csontváz deformációja és a belső szervek károsodása jellemez.

A betegség oka a glükózaminoglikánok lebontásában szerepet játszó egyik enzim hiánya. Ez a fel nem osztott glikozaminoglikánok felhalmozódásához vezet a szövetekben, és megzavarja normális működésüket.

Főbb tünetek:

1. Törpe termetű
2. A csontváz deformitásai - a gerinc görbülete, a mellkas, a végtagok deformitásai
3. Durva arcvonások
4. A szív, a tüdő, a máj, a lép károsodása
5. Halláskárosodás
6. Látás károsodás

A kezelés főként tüneti és az életminőség javítását célozza. Egyes esetekben hematopoietikus őssejt-transzplantációt alkalmaznak. A prognózis általában kedvezőtlen, átlagosan 20-30 év várható.