Guthrie teszt

A Guthrie teszt egy kötelező vérvizsgálat újszülötteknél, hogy kizárja a fenilketonuria kialakulásának lehetőségét. Ez a ritka anyagcserezavar, amely körülbelül 20 000 újszülöttből egynél fordul elő, súlyos mentális retardációval járó súlyos következményekkel járhat, ha a gyermek kora gyermekkorától nem kap speciális táplálékot.

A Guthrie-tesztet 1961-ben fejlesztette ki Dr. R. James Guthrie, és egy teszt a fenilalanin szintjének meghatározására a gyermekek vérében. A fenilalanin egy aminosav, amely a fehérjék építőköve. Egészséges emberben a fenilalanint a fenilalanin-hidroxiláz (PAH) enzim bontja le, majd hasznosítja a szervezetben. Fenilketonuriában szenvedő gyermekeknél azonban ez a folyamat megszakad, és a fenilalanin felhalmozódik a vérben, ami a központi idegrendszer károsodásához vezethet.

A Guthrie-tesztet közvetlenül azután végzik el, hogy a baba elkezdi táplálni a tejet, körülbelül élete hatodik vagy hetedik napján. Ehhez egy csepp vért vesznek a gyermek sarkából, amelyet azután a laboratóriumba küldenek elemzésre. Ha a gyermek vérében a fenilalanin szintje meghaladja a normát, akkor speciális étrendet írnak elő, amely kizárja a fenilalanint tartalmazó élelmiszereket.

Ha a kezdeti szűrés során nem észlelik a fenilketonuriát, a Guthrie-teszt néhány nap vagy hét múlva megismételhető a hamis negatív eredmény kizárása érdekében.

A Guthrie-teszt egy kötelező teszt újszülöttek számára a világ számos országában, beleértve az Egyesült Államokat és a legtöbb európai országot is. A fenilketonuria korai felismerésének és a speciális táplálkozás felírásának köszönhetően megelőzhetők a gyermek egészségét érintő súlyos következmények, és biztosítható a normális fejlődés.

A Guthrie-teszt fontos teszt a fenilketonuria újszülötteknél történő diagnosztizálására. A fenilketonuria egy ritka örökletes betegség, amely a fenilalanin aminosav metabolizmusának károsodásával jár. Ha ezt a betegséget nem észlelik és nem kezelik az élet első hónapjaiban, az súlyos problémákhoz vezethet a gyermek fejlődésében.

A Guthrie tesztet Dr. Robert Guthrie fejlesztette ki 1960-ban. A vizsgálatot a gyermek születése utáni hatodik vagy hetedik napon végzik, amikor a szoptatás megkezdődik. Ehhez kis mennyiségű vért vesznek a gyermek sarkából, és speciális szűrőpapírra helyezik. Ezután a papírt laboratóriumba küldik elemzésre.

Az elemzés eredményeként meghatározzák a fenilalanin szintjét a gyermek vérében. Ha a fenilalanin szintje emelkedett, ez fenilketonuria jelenlétére utalhat. Ebben az esetben a gyermek speciális étrendet ír elő, amely kizárja a fenilalaninban gazdag ételeket. Az ilyen étrend szükséges a gyermek fejlődésében bekövetkező súlyos rendellenességek kialakulásának megelőzése érdekében.

A Guthrie-teszt nagyon pontos módszer a fenilketonuria diagnosztizálására. Ez a teszt a világ legtöbb országában minden újszülött számára kötelező. Ha a teszt emelkedett fenilalaninszintet mutat, a kezelést azonnal el kell kezdeni.

Összefoglalva, a Guthrie-teszt fontos módszer az újszülöttek fenilketonuria szűrésére. Ez az egyszerű és biztonságos teszt lehetővé teszi a betegség korai szakaszában történő azonosítását és időben történő kezelés megkezdését, ami segít fenntartani a gyermek egészségét és normális fejlődését.

A Guthrie-teszt egy újszülött vérvizsgálata, amelyet annak megállapítására végeznek, hogy a gyermeknek van-e anyagcserezavara a fenilalanin aminosavval, és ezt követően megjósolja a lehetséges PKU-t. Az eltérések előzetes azonosítása után a gyermekorvos képes lesz időben ellátni a babát a szükséges táplálékkal. Ha fenilketonos hyperpheniára gyanakszik