Riley-Day-szindróma (S. M. Riley; R. L. Day; Syn. Riley-Day családi autonóm diszfunkció)

Riley-Day-szindróma: a tünetek öröklött kombinációja

A Riley-Day-szindróma, más néven családi autonóm diszfunkció, egy öröklött szindróma, amelyet több tünet kombinációja jellemez. S. M. Riley és R. L. Day írta le először 1949-ben, és róluk nevezték el.

Ez a szindróma a fokozott nyálfolyás, a csökkent könnyezés, a bőrpír, a mentális labilitás, a hyporeflexia és a csökkent fájdalomérzékenység kombinációjában nyilvánul meg. Ezek a tünetek különböző súlyosságúak lehetnek, és az egyedi esettől függően változhatnak.

Számos tudományos tanulmány próbálja megérteni ennek a szindrómának az okait és mechanizmusait. Jelenleg azonban a megjelenésének pontos mechanizmusai nem ismertek. Ismeretes, hogy a szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szindróma kialakulásáért felelős gén két kópiáját kell örökölni - mindkét szülőtől egyet - ahhoz, hogy ez a patológia megnyilvánuljon.

Ezenkívül vannak bizonyos intézkedések, amelyek segíthetnek javítani az ebben a szindrómában szenvedők életminőségét. Például fontos a szájhigiénia fenntartása a fokozott nyálfolyással járó szövődmények megelőzése érdekében. Ezenkívül rendszeres orvosi vizsgálatokon kell részt venni más betegségek kialakulásának nyomon követése érdekében.

Összefoglalva, a Riley-Day-szindróma egy öröklött szindróma, amely több tünet kombinációjában nyilvánul meg. Noha előfordulásának pontos mechanizmusai nem ismertek, vannak bizonyos intézkedések, amelyek segíthetnek javítani a szindrómában szenvedők életminőségét.

A **Riley-Dey-szindróma** (S. M. Riley; R L. Day) egy örökletes rendellenesség, amely különböző tünetekkel nyilvánul meg, beleértve a fokozott nyálfolyást, csökkent könnytermelést, bőrpírt, mentális labilitást, hiporeflexet és csökkent fájdalomérzékenységet. Ez a szindróma recesszív módon öröklődik, azaz csak a betegségért felelős genetikai marker mindkét alléljának hordozóiban jelenik meg.

Ezt a rendellenességet először Samuel Riley angol orvos és Robert Lee Day amerikai fül-orr-gégész írta le 2013-ban. Azt jelezték, hogy ennek a rendellenességnek a családi anamnézisében több családtag is szerepelt, akiknél gyakori tünetek jelentkeztek. További kutatások fedezték fel ennek a rendellenességnek a genetikai markerét, amelyet később Riley–Dey genetikai markernek neveztek el.

A Riley-Day-szindrómát a rendellenesség recesszív markeren alapuló örökletes öröklődése jellemzi. Ez azt jelenti, hogy a szülőknek egy adott genetikai génből egyetlen példánya sem lehet. Mindegyiknek rendelkeznie kell egy normál génnel és egy mutánssal, hogy a gént továbbadhassák a gyermeknek. Ha mindkét génjük normális, akkor ez a két gén kompenzálja egymást, és a gyermek egészségesen születik, általában örökletes rendellenességek nélkül.

A Riley Day-szindróma tünetei a rendellenességért felelős gének specifikus kombinációjától függenek. Néhány embernek azonban több tünete is lehet a szindrómából, míg másoknak csak egy vagy kettő. A Riley-Day-szindróma tünetei a következők: - fokozott nyálfolyás (fokozott nyálfolyás) - Csökkent könnyezés (az átlagos normál könnyezéshez képest) - Erythrema (a bőr ereinek kitágulása, az erythema a szindróma gyakori tünete) - Pszichiátriai lazaság