Toblera szindróma

A Tobler-szindróma (TBS) egy ritka örökletes betegség, amelyet a porcok és a csontok fejlődésének zavara jellemez. Nevét Ludwig Tobler svájci gyermekorvosról kapta, aki először 1911-ben írta le a szindrómát.

A TBS tünetei bármely életkorban jelentkezhetnek, de leggyakrabban 4 és 10 év közötti gyermekeknél jelentkeznek. Ezek tartalmazzák:

– A koponya és az arc deformációja, beleértve az orr megrövidülését, az állkapocs deformációját, a felső állkapocs és a fülek görbületét.
– Csontfejlődési zavar, beleértve a karok és lábak rövid csontjait, az ujjak megrövidülését, a gerinc görbületét stb.
– A porcszövet fejlődési zavarai, mint a rövid gége, görbe légcső és hörgők, megrövidült hörgők stb.

A TBS kezelése a tünetek súlyosságától függ, és magában foglalhatja a műtétet, a fizikoterápiát és a gyógyszeres kezelést. Egyes esetekben porc- vagy csontpótlásra lehet szükség.

A TBS okai ismeretlenek, de úgy gondolják, hogy a testben a porc- és csontfejlődést szabályozó gének mutációihoz vezethetők vissza. A betegség pontos oka azonban továbbra sem ismert.