Atrofi Otot Tulang Belakang Proksimal Turunan

Atrofi otot tulang belakang herediter proksimal (atrofi Werdnig-Hoffman) adalah penyakit neuromuskular autosomal dominan yang ditandai dengan atrofi progresif otot-otot ekstremitas proksimal.

Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh ahli saraf Jerman G. Werdnig dan A. Hoffman pada tahun 1891.

Penyebab penyakit ini adalah mutasi pada gen SMN1 yang menyebabkan terganggunya sintesis protein motorik saraf. Hal ini menyebabkan kematian neuron motorik sumsum tulang belakang dan atrofi otot yang dipersarafinya.

Manifestasi klinis yang khas adalah kelemahan dan atrofi otot-otot bahu dan korset panggul, fasikulasi. Penyakit ini muncul pertama kali pada masa remaja atau dewasa muda dan berkembang secara perlahan.

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinis, data EMG dan studi genetik molekuler.

Pengobatannya terutama bersifat simtomatik. Prognosisnya relatif baik, sebagian besar pasien tetap memiliki kemampuan untuk merawat diri.

Atrofi otot Spineus herediter mengacu pada jenis distrofi otot genetik yang diakibatkan oleh cacat pada gen yang bertanggung jawab untuk produksi protein yang diperlukan untuk fungsi otot. Atrofi jenis ini dapat menyebabkan kesulitan menggerakkan anggota tubuh, sakit kepala, kelemahan dan hilangnya massa otot, sehingga menyebabkan penurunan kualitas hidup dan berbagai masalah kesehatan.

Salah satu penyebab utama distrofi herediter ini adalah disfungsi gen yang mengontrol sintesis struktur protein yang diperlukan agar otot dapat berfungsi. Ada juga banyak faktor lain, seperti pola makan yang buruk, kurangnya aktivitas fisik, cedera dan infeksi sebelumnya, yang dapat meningkatkan risiko terjadinya atrofi jenis ini. Gejala atrofi otot spinaeus proksimal bisa berbeda-beda dan bergantung pada individu.

Beberapa orang mengalami peningkatan kelemahan pada anggota tubuh bagian atas secara bertahap, sementara yang lain mengalami penurunan kekuatan dan mobilitas. Hal ini dapat menimbulkan kesulitan ketika