Manusia adalah makhluk hidup dan perwujudan imanensi dalam masyarakat merupakan penyebab utama timbulnya penyakit. Asal muasal penyakit ini sebenarnya adalah akibat paparan lingkungan.
Jika kita mencoba mengidentifikasi penyebab penyakit dengan mengidentifikasi faktor-faktor di luar kendali kita, hal ini dapat mengarah pada kesimpulan yang salah bahwa pencarian diagnostik adalah sia-sia. Tentu saja, ada hubungan antara faktor keturunan dan penyakit yang didapat. Namun peran faktor keturunan tidak boleh dinetralisir. Sebagian besar penyakit dan sindrom keturunan muncul pada usia muda, seringkali jauh sebelum seseorang memasuki kehidupan mandiri. Cepat atau lambat, alam mengungkapkan polanya, dan pola ini memungkinkan untuk membuat diagnosis, mulai dari bulan-bulan pertama penyakit. Hal ini memungkinkan diagnosis dini untuk menyelamatkan nyawa atau meningkatkan efektivitas pengobatan.