Sindrom Bywaters

Sindrom Bywaters adalah penyakit genetik langka yang memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelainan pada perkembangan tulang dan sendi, serta organ dan sistem lainnya. Hal ini dijelaskan pada tahun 1969 oleh dokter Inggris Lionel Bywaters, yang mempelajari genetika manusia.

Sindrom Bywaters adalah kelainan resesif autosomal, artinya memerlukan dua gen yang bermutasi yang diturunkan dari orang tua ke keturunannya. Masing-masing gen ini harus dirusak untuk menimbulkan penyakit.

Gejala sindrom Bywaters dapat muncul dalam berbagai bentuk, namun yang paling umum adalah:

1. Kelainan tulang dan sendi: Pasien dengan sindrom Bywaters mungkin memiliki tulang panjang, jari pendek, anggota badan tertekuk, kelainan bentuk dada, kelainan bentuk tulang belakang, dan kelainan lainnya.

2. Masalah jantung: Beberapa pasien dengan sindrom Bywaters mungkin mengalami pembesaran jantung, yang dapat menyebabkan gagal jantung.

3. Gangguan penglihatan: Beberapa orang dengan sindrom Bywaters mungkin mengalami gangguan penglihatan karena perkembangan mata yang tidak normal.

4. Masalah lain: Pasien mungkin mengalami masalah pernapasan, gangguan saraf, kelainan ginjal, dan kondisi lainnya.

Perawatan untuk sindrom Bywaters bergantung pada gejala dan tingkat keparahan penyakit. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kelainan perkembangan. Obat-obatan juga dapat digunakan untuk mengobati kondisi yang mendasarinya.

Sindrom Bywaters adalah kelainan genetik langka yang terjadi pada sekitar 1 dari 100.000 kelahiran. Namun, berkat teknologi pengujian genetik modern, banyak keluarga dapat mengetahui keberadaan penyakit ini dan mengambil langkah-langkah untuk mencegah penularannya ke generasi mendatang.

Sindrom Bywater (likenifikasi sekunder, eritema sekunder) adalah kompleks gejala yang timbul saat mengonsumsi antibiotik dan/atau obat sulfa dan merupakan akibat dari reaksi alergi umum terhadap obat ini.

Sindrom Bywater mendapatkan namanya dari nama dokter Inggris Ethel Laws Bywaters (1872-1956), yang mendeskripsikannya pada tahun 1899 [4] [5]:

“Komplikasi lain yang dapat disebabkan oleh terlalu banyak kapur dan kalsium boronat di usus, seperti halnya timbunan kalsium, adalah ruam eritematosa pada batang tubuh, biasanya pada bokong dan punggung, serta rasa gatal dan terbakar pada kulit tubuh yang diakibatkannya. oleh infeksi bakteri Ada banyak alasan kemunculannya, termasuk penyakit menular eksotik dan penyakit kelamin; namun, deskripsi yang paling mencolok dari gejala yang jelas dari sindrom ini, saya yakin, adalah monograf dari dokter Inggris Ethel Loves Biothers (“lichen sekunder ,” “komplikasi kolestatik dan demam”), diterbitkan pada tahun 1889."[6]

Fenomena ini dijelaskan tidak hanya dalam dunia kedokteran: sering diamati pada penyanyi opera, pada orang yang melakukan pekerjaan fisik yang berat, karena faktor muskuloskeletal yang aktif dan kebugaran tubuh. Ada juga kasus pemulihan dari alkoholisme pada pecandu alkohol dan pada orang tanpa kelainan pada kode DNA genotipe.