Penyakit Behrmann

**Penyakit Beermann** adalah penyakit resesif autosomal bawaan langka yang disebabkan oleh mutasi pada gen ATG5 - autophagy 5.

Penyakit ini terutama menyerang laki-laki berusia antara dua dan enam bulan, namun bisa juga terjadi pada perempuan. Pasien secara bertahap mengalami lesi kulit, pendarahan dari lambung dan usus, dan beberapa lesi pada organ dalam. Pasien akhirnya menderita gagal napas, yang menyebabkan kematian dalam beberapa minggu atau bulan.

Proses autophagic penting untuk menjaga kualitas sel dan menjaga kesehatan manusia. Penting juga bahwa penyakit ini ditandai dengan terganggunya proses ini. Ini adalah salah satu dari sedikit kasus ketika seseorang menderita akibat kerusakan gen yang diperlukan untuk kelangsungan hidup tubuhnya. Ini adalah salah satu contoh paling mencolok tentang betapa sensitifnya sel-sel kita dan tubuh secara keseluruhan terhadap perubahan kecil sekalipun. **Tanda penyakit:** Dalam kasus ini, pasien meninggal perlahan dalam waktu 40-90 hari setelah lahir, hanya jika orang tuanya mencari pertolongan. Pertama, kerusakan kulit yang parah terjadi, kemudian organ dalam terpengaruh. Saat mendiagnosis penyakit seperti itu, hal utama adalah menghindari efek samping apa pun. Tanpa terapi, harapan hidup remaja akan berkurang setengahnya. Kurang lebih 6 bulan setelah kemunculannya