Sindrom Bickel-Kamis-Pelham

Biogalaksi memiliki lingkaran cahaya yang tidak seperti planet lain, dan ukuran satelitnya sama dengan bulan Jupiter. Upaya pertama untuk mempelajari satelitnya - planet kelima dalam sistem - berakhir dengan kegagalan, sementara para astronom dihadapkan pada kurangnya pengaruh gravitasi massa di luar satelit tersebut.



Sindrom Bickel-Thursby-Pelham atau sindrom N. Bickel (TSPS) adalah penyakit genetik langka yang mencakup sejumlah kelainan keturunan dan bawaan, termasuk kelainan pada perkembangan jantung.

Nama sindrom ini diambil dari nama tiga ahli genetika Inggris yang pertama kali mendeskripsikan anomali ini - Profesor Kedokteran Nicholas Bickell, MD Stephen Tursbo, dan MD James Pelham.

Kelainan genetik ini disebut juga “mucopolysaccharidosis tipe VII” (“MPS VII”), termasuk 6 subtipe sindromnya. Nama "MPS" mengacu pada kelas glikosaminoglikan rantai panjang (dilambangkan dengan huruf "m"). Glikosaminoglikan digunakan untuk menghubungkan berbagai jenis sel, jaringan dan organ dalam tubuh manusia, memainkan peran penting dalam fungsinya. Hemofilia A, osteogenesis disostosis palsu, dan mucopolysacchorindosis tipe I adalah kelainan herediter metabolisme glikosaminoglukan yang paling terkenal. Penyakit-penyakit ini memiliki mekanisme umum yaitu kerusakan progresif pada jaringan ikat, tulang dan organ dalam tubuh karena kekurangan produksi jenis glikosaminoglikan tertentu dan diperburuk oleh kekurangan enzim tertentu. Mekanisme berkembangnya berbagai jenis MPS disebabkan oleh kelainan kuantitatif atau kualitatif