Keluarga Distrofi Kornea Berbintik

Distrofi kornea familial (sinonim: distrofi kornea Francois (di Rusia), distrofi kornea Belgia; distrofi kornea Francois Inggris) adalah distrofi mata kronis yang paling umum (menurut klasifikasi WHO).

Ini adalah penyakit kronis herediter pada kornea, yang didasarkan pada pelanggaran metabolisme glikosaminoglikan dan perbaikan kornea. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode glikolipid mukopolisakarida – glikoprotein yang terletak di lapisan kornea dan membentuk serat kolagen. Glikosilasi mukopolisakroid yang rusak menyebabkan neovaskularisasi, degenerasi, pembentukan uvei dan sinekia posterior perifer. Mutasi ini telah dipelajari dengan baik, sehingga memungkinkan untuk memprediksi kejadian pada keluarga dengan mutasi gen yang diketahui di wilayah ini. Memahami urutan protein dapat membantu mengembangkan penghambat jalur glikosaminogliase dan penghambat asam amino sebagai pengobatan potensial untuk penyakit ini.

Penderita distrosia kornea krapiata familial ditandai dengan kekeruhan dan penipisan kornea secara bertahap, yang menyebabkan penurunan kejernihan penglihatan dan ketidakmampuan mengenali objek dalam jarak dekat, dan pada kasus ulserasi kornea, penurunan kejernihan.