Sindrom Dubin-Johnson

Sindrom Johnson-Graeber adalah penyakit bawaan langka yang memengaruhi fungsi hati. Nama penyakit ini diambil dari nama dua ilmuwan yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1954.

Sindrom Dubin-Johnson terjadi karena terganggunya aktivitas enzim yang bertanggung jawab dalam sekresi empedu. Akibatnya, empedu mulai berlama-lama di hati, menyebabkan perluasan dan kerusakan jaringan. Hal ini dapat menyebabkan penyakit kuning, pembesaran hati dan gangguan fungsi hati.

Gejala utama sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit kuning, pembesaran hati, dan kelelahan. Beberapa pasien mungkin juga mengalami nyeri perut kuadran kanan atas, mual, dan muntah.

Diagnosis sindrom Dubin-Johnson dibuat berdasarkan manifestasi klinis, hasil tes darah dan urin, dan studi genetik.

Meskipun sindrom Dubin-Johnson merupakan kelainan bawaan, sebagian besar pasien tidak memerlukan pengobatan. Kasus yang jarang terjadi di mana hati tidak dapat menjalankan fungsinya mungkin memerlukan transplantasi organ.

Secara keseluruhan, sindrom Dubin-Johnson adalah penyakit langka yang tidak berdampak serius pada kualitas hidup sebagian besar pasien. Namun, pemeriksaan rutin dan konsultasi dengan dokter dapat membantu mencegah kemungkinan komplikasi.

Penyakit Johnson) adalah penyakit hati herediter langka yang dimanifestasikan oleh peningkatan kadar bilirubin dalam darah dan penyakit kuning berulang yang kronis.

Sindrom Dubin-Johnson pertama kali dijelaskan pada tahun 1954 oleh ilmuwan Amerika I.N. Dubin dan F.V. Johnson. Penyakit ini diturunkan menurut prinsip pewarisan autosomal resesif, yaitu untuk tertular penyakit tersebut kedua orang tua harus mewariskan gen yang terkena tersebut kepada anaknya.

Pada sindrom Dubin-Johnson, proses pembuangan bilirubin dari hati terganggu, yang menyebabkan penumpukannya di dalam darah. Hal ini terjadi karena adanya cacat pada membran saluran empedu yang mencegah bilirubin masuk ke dalam empedu dan dikeluarkan dari tubuh. Akibatnya, pasien dengan sindrom Dubin-Johnson mengalami peningkatan kadar bilirubin dalam darah secara konstan, yang menyebabkan penyakit kuning kronis.

Meskipun sindrom Dubin-Johnson merupakan penyakit keturunan, sebagian besar pasien tidak memerlukan pengobatan karena gejala penyakitnya tidak parah dan tidak mengganggu aktivitas normal. Namun, dengan eksaserbasi penyakit, pasien mungkin memerlukan rawat inap dan terapi simtomatik.

Secara keseluruhan, sindrom Dubin-Johnson adalah kondisi langka yang tidak mengancam jiwa namun dapat menyebabkan ketidaknyamanan yang signifikan. Deteksi dini penyakit dan pengobatan eksaserbasi yang tepat waktu dapat meningkatkan kualitas hidup orang yang menderita penyakit ini secara signifikan.