Sindrom Evans

Sindrom Evans

Sindrom Evans (juga dikenal sebagai sindrom Fisher-Evans) adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan berkembangnya tumor tulang dan jaringan lunak.

Sindrom ini dinamai dokter Amerika R.S. Evans, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1971. Sindrom Evans disebabkan oleh mutasi pada gen EXT1 atau EXT2 yang masing-masing terletak pada kromosom 8 dan 11. Gen-gen ini berperan penting dalam sintesis heparan sulfat, suatu zat yang diperlukan untuk mengatur pertumbuhan tulang dan jaringan tulang rawan.

Manifestasi klinis utama dari sindrom Evans adalah beberapa eksostosis (tumor jinak jaringan tulang rawan) di daerah tulang panjang, panggul dan tulang belakang. Eksostosis dapat menyebabkan nyeri, membatasi mobilitas sendi, dan juga menyebabkan patah tulang patologis. Selain itu, beberapa pasien mengalami tumor ganas pada tulang dan jaringan lunak.

Pengobatan sindrom Evans terutama bersifat simtomatik dan mencakup operasi pengangkatan eksostosis dan, jika perlu, terapi antitumor. Prognosis dengan diagnosis dini dan pengobatan yang memadai adalah baik. Namun, pasien dengan sindrom Evans memerlukan pemantauan seumur hidup untuk mendeteksi komplikasi secara tepat waktu.

Sindrom Evans adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kerusakan saraf pendengaran dan kerusakan asimetris pada otak (belahan kiri dan kanan).

Sindrom Evans ditemukan pada tahun 1962 oleh dokter Evans R.S. Penyakit ini dinamai menurut namanya. Dengan patologi ini, kerusakan sistem saraf biasanya muncul pada masa kanak-kanak. Namun sebelum gejalanya terlihat, penyakit Evans biasanya berkembang menjadi bentuk autisme yang tidak diketahui.

Autisme merupakan gangguan jiwa dimana keterampilan interaksi sosial terganggu, keterlambatan bicara dan masalah emosi sering terjadi, meskipun kepribadian individu tetap terlihat. Gejala sindrom Evans dan autisme serupa, itulah sebabnya dokter sering mengacaukan kedua patologi tersebut.

Gejala: - Kesulitan dalam memahami ucapan, suara, bahasa isyarat yang kompleks. - Terbatasnya perhatian terhadap lingkungan hidup; terkadang diabaikan sama sekali