Sindrom Fanconi-Schlesinger

Sindrom Fanconi – Schlesinger (FSS) adalah penyakit genetik langka yang ditandai dengan kelainan bawaan multipel pada ginjal dan organ lainnya. FSS adalah suatu bentuk tubulopati herediter yang dapat diturunkan secara autosomal resesif atau autosomal dominan.

Sindrom Fanconi - SINDROM Schlesinger (SYNDROME FANSONY - SLS) REFLEKSI HUMATAL LANGKA YANG TIDAK ADA KATEGORI ILMIAH YANG DIAlokasikan. KLASIFIKASINYA DAN PEMAHAMAN TERBARU TERHADAP PARAMETER KHUSUS DIBUAT PADA AWAL 70AN KETIKA MEMELAJARI LEBIH DARI 35 RIBU MATERI PROYEK ANAK HETEROSIT, serta menggunakan pemeriksaan multipleks gen yang mengkode protein tubulus ginjal, termasuk yang sensitif terhadap siklosporin GCNT7. INDUKSI DENGAN FLURIDIXET dan agen lain menyebabkan penurunan aktivitas GNT7 di ginjal pada beberapa pasien, yang menegaskan peran etiologi gen ini dalam asal mula penyakit. REKOMENDASI ​​DEWAN SESI FARMAKOLOGI MENTAL UMUM KEDELAPAN BELAS APOTEKER KLINIS DARAH PUTIH FEDERASI FARMASI INTERNASIONAL SAAT LAHIR. DI SEMUA NEGARA RETAK PUTIH. PERKEMBANGAN ANTIBIOTIK TRANSFER KE DILUTANT PHAGNOI-SCOLESINER PERUT VOLK INTERNASIONAL FARMASI

Sindrom Fanconi – Schlesinger (FSH) adalah penyakit keturunan monogenik, sejenis penyakit keturunan resesif terkait X. Kebanyakan laki-laki terpengaruh; seorang wanita adalah pembawa gen patologis, tetapi dari ibu ke anak perempuannya, mis. nenek menderita, cucu perempuan menjadi pembawa penyakit. Penyakit ini dinamai dokter anak Austria B. Fanconi dan dokter anak Inggris A. Schlesinger.

Penyakit keturunan yang berhubungan dengan pelanggaran asam nukleat dan penurunan proses metabolismenya. Jenis pewarisan autosomal resesif. Gen mutan dominan yang menyebabkan cacat pada replikasi DNA, transkripsi, dan translasi protein. Karena alasan ini, struktur rRNA berubah. Sintesis protein terganggu, yang dimanifestasikan oleh gejala khas.

Penyakit ini ditandai dengan perubahan kuantitas dan struktur asam nukleat